タイプの Ehlers-Danlos シンドローム (EDS)

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著 Afsaneh Khetrapal BSc (Hons)

多くのタイプの Ehlers-Danlos シンドロームがあります (EDS)。 遺産パターンに基づいて、 EDS は 1) autosomal 支配的、 2) autosomal 劣性としておよび 3) autosomal 支配的か劣性分類することができます。 すべてのこれらのタイプでは、一組の主要で、マイナーな規準は識別され、医者が EDS のタイプを提案することができるように最小の規準はで着かれます。 分子テストは最終的な診断を確認するためにされます。

Autosomal 支配的

autosomal 支配的な遺産パターンが原因で引き起こされる EDS の種類は次あります。

古典的な EDS (cEDS) のための 2 つの主要な規準は 1) 皮の atrophic 傷つくことおよび hyperextensibility および 2) 一般化された共同 hypermobility です (GJH)。 最低 3 つのマイナーな規準と組み合わせたこれら二つの主要な規準か最初の主要な規準が (9 つのマイナーな規準から) 時、 cEDS は提案されます。

遺伝子 COL3A1 の heterozygous 突然変異により管 EDS (vEDS) を引き起こします。 テストは無秩序が少数の主要な規準と共に確立される家系歴に時考慮されます (他の少数のマイナーな規準の 5) 識別されたコンバインから (12 から)。

3 主要確立される 5 つのマイナーな規準が Arthrochalasia EDS (aEDS) のために一方 Hypermobile EDS (hEDS) を診断するために規準として確立される十分なデータがないし。 診断は主要な規準 1 及び 3 がか、または主要な規準 2 が最低 2 つのマイナーな規準と結合するとき提案されます。

C1R の遺伝子は不在のかまたは C1S は遺伝子の突然変異あるとき、歯周 EDS (pEDS) の原因となります。

Autosomal 劣性

Autosomal 劣性遺産タイプは下記に記載されている EDS の種類で起因します:

古典そっくりの EDS (clEDS) は Tenascin XB の clEDS と関連する唯一の遺伝子の不在によって引き起こされます。 7 つのマイナーな規準が識別されるのに、医者は clEDS のためにすべての 3 つの主要な規準および autosomal 劣性遺産家系歴が時だけ提案します。

心臓 Valvular EDS (cvEDS) は遺伝子 COL1A2-the の cvEDS と関連する遺伝子だけの biallelic 突然変異によって引き起こされます。 このタイプの EDS のための勧告は最初の主要な規準と結合される autosomal 劣性タイプの家系歴が 1) 1 つの他の主要な規準か 2) 最低 2 つのマイナーな規準あると起こり。

定義されて 9 つの主要で、 11 のマイナーな規準が皮の極度なもろさおよび特有な craniofacial 機能2 主要な規準が 1) 1 つの主要な規準か 2) 3 つのマイナーな規準と共に時 Dermatosparaxis EDS (dEDS) は提案されます。 dEDS と接続される唯一の遺伝子は ADAMTS2 であり、 biallelic 突然変異は dEDS で起因します。

最初の 2 つの主要な規準が汎用 1) 第 3 主要な規準か 2) 3 または遺伝子関連の規準と共に時 Kyphoscoliotic EDS (kEDS) は提案されます。 kEDS の遺伝子の PLOD1 か FKBP14 結果の突然変異。

壊れやすい角膜シンドロームは (BCS) ZNF469 遺伝子または PRDM5 の biallelic 突然変異が原因遺伝子です。 診断は 1) 最初主要な規準 (中央 corneal 400 以下 µm の厚さの薄い角膜破裂のないまたは時々破裂する) keratoconus、進歩的である keratoglobus、および青い sclera の早い始めの 1 つのより主要な規準早の開始と共にまたは 2) 14 のマイナーな規準のあらゆる 3 の最初主要な規準のコンバインが時推薦されます。

Spondylodysplastic EDS (spEDS) のために、 3 つ少佐、 5 未成年者および特定の規準は遺伝子 B4GALT7、 B3GALT6 に関連し、 SLC39A13 は識別されます。 診断は最初の 2 つの主要な規準、特有なレントゲン写真の異常が、遺伝子に汎用または特定である最低 3 つのマイナーな規準と組み合わせて時提案されます。

遺伝子 CHST14 の Biallelic の突然変異は Musculocontractural EDS (mcEDS) に責任があります。 15 のマイナーな規準が定義されるけれども、このタイプの EDS のための提案は識別された 3 つの主要な規準に基づいています。 最初の 2 つの主要な規準が生まれた時または幼児期の間に個人にか、または最初そして第 3 主要な規準が青年および大人に時、 mcEDS は提案されます。

Autosomal 支配的か劣性

Myopathic EDS (mEDS) は autosomal 支配的または劣性です。 遺伝子 COL12A1 の Biallelic の突然変異はタイプ X11 のコラーゲン蛋白質が複雑のこのタイプの EDS の原因です。 定義されて 3 つの主要で、 4 つのマイナーな規準が医者は最初の主要な規準が 1) 1 つの他の主要な規準か 2) 3 つのマイナーな規準によってあれば診断を提案します。

EDS のグループ

人体に影響を与える遺伝子を引き起こす EDS によりの類似に基づいて EDS はまた次としてグループ化することができます:

グループ

無秩序/欠陥

EDS のタイプ

A をグループ化して下さい

コラーゲンの一次構造およびコラーゲンの処理

Ceds

vEDS

aEDS

dEDS

cvEDS

グループ B

コラーゲンの折り、架橋結合

kEDS-PLOD1

kEDSS-FKB14

グループ C

myomatrix の構造そして役割

ClEDS

mEDS

グループ D

glycosaminoglycan の生合成

spEDS-B4GALT7

spEDS-b3GALT6

mcEDS-CHST14

mcEDS-DSE

グループ E

補体活性化経路

pEDS

グループ F

細胞内プロセス

spEDS-SLC39A13

BCS

グループ G

EDS の解決しない形作って下さい

hEDS

ソース

[深い読み: Ehlers-Danlos シンドローム]

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Last updated Jun 19, 2017