Ehlers-Danlos 증후군의 모형 (EDS)

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의 Afsaneh Khetrapal BSc (Hons)

Ehlers-Danlos 증후군의 많은 모형이 있습니다 (EDS). 상속 패턴에 바탕을 두어, EDS는 1) 상염색체 지배, 2) 상염색체 열성으로, 및 3) 상염색체 지배 열성 분류될 수 있습니다. 이 모형 전부에서는, 중요하고 작은 표준의 세트는 확인되고 의사가 EDS 모형을 건의하도록 최소 표준은에 도착합니다. 분자 테스트는 마지막 진단을 확인하기 위하여 행해집니다.

상염색체 지배

상염색체 지배적인 상속 패턴 때문에 일어나는 EDS의 모형은 아래에 있습니다.

고아한 EDS (cEDS)를 위한 2개의 중요한 표준은 1) 피부의 위축성 상처를 남기고는 및 hyperextensibility 및 2) 일반화한 합동 과대 운동입니다 (GJH). 최저 3개의 작은 표준과 조화하여 이러한 두 종류 중요한 표준 또는 첫번째 중요한 표준이 (9개의 작은 표준 중에서) 나타날 때, cEDS는 건의됩니다.

유전자 COL3A1의 이성 접합체성 돌연변이는 관 EDS (vEDS)를 일으키는 원인이 됩니다. 테스트는 무질서가 약간 중요한 표준과 더불어 설치되는 가족사에서 나타날 때 고려됩니다 (다른 몇몇 작은 표준과의 5) 확인된 결합에서 (12 중에서).

3닢의 중요한 설치되더라도 및 5개의 작은 표준이 Arthrochalasia EDS (aEDS)를 위해 반면, Hypermobile EDS (hEDS)를 진단하기 위하여 표준으로 설치된 충분한 데이터가 없습니다. 진단은 중요한 표준 1 & 3이 나타날 중요한 표준 2가 최저 2개의 작은 표준과 결합할 때 건의됩니다.

C1R 유전자는 결석하 C1S는 유전자 돌연변이 존재할 때, 치주 EDS (pEDS)로 이끌어 냅니다.

상염색체 열성

상염색체 열성 상속 모형은 아래에 리스트 된 EDS의 모형 귀착됩니다:

EDS (clEDS) 고아하 같이 Tenascin XB 의 clEDS로 관련된 유일한 유전자 결핍에 기인됩니다. 비록 7개의 작은 표준이 확인되더라도, 의사는 clEDS를 위해 모든 3개의 중요한 표준 및 상염색체 열성 상속 가족사가 나타날 때만 건의합니다.

심장 밸브 모양 EDS (cvEDS)는 유전자 COL1A2-the cvEDS로서만 관련된 유전자의 biallelic 돌연변이에 기인합니다. EDS의 이 모형을 위한 권고는 첫번째 중요한 표준과 결합될 상염색체 열성 모형의 가족사가 및 1) 1개의 그밖 중요한 표준 또는 2) 최저 2개의 작은 표준 있을 때 일어납니다.

9개의 중요하고 11의 작은 표준이 피부의 극단적인 부서지기 쉬움 및 특유한 craniofacial 특징 2 중요한 표준이 1) 1개의 중요한 표준 또는 2) 3개의 작은 표준과 더불어 나타날 때 정의된 상태에서, Dermatosparaxis EDS (dEDS)는 건의됩니다. dEDS와 연결된 유일한 유전자는 ADAMTS2이고 그것의 biallelic 돌연변이는 dEDS 귀착됩니다.

첫번째 2개의 중요한 표준이 일반 1) 제 3 의 중요한 표준 또는 2) 3 또는 유전자 관련된 표준과 더불어 나타날 때 Kyphoscoliotic EDS (kEDS)는 건의됩니다. kEDS에 있는 유전자 PLOD1 또는 FKBP14 결과의 돌연변이.

과민한 각막 증후군은 (BCS) ZNF469 유전자 PRDM5의 biallelic 돌연변이 때문이 유전자. 진단은 1) 첫번째 중요한 표준 (중앙 각막 400 미만 µm의 간격을 가진 얇은 각막 파열 없는 또는 때때로 파열하는) keratoconus, 진보적인 keratoglobus, 그리고 파란 sclera의 초기 처음의 1개의 더 중요한 표준 일찌기 시작과 더불어 나타날 또는 2) 14의 작은 표준의 아무 3나의 첫번째 중요한 표준 결합이 때 추천됩니다.

Spondylodysplastic EDS (spEDS)를 위해, 3개 소령, 5 마이너 및 특정 표준은 유전자 B4GALT7, B3GALT6와 관련되고, SLC39A13는 확인됩니다. 진단은 첫번째 2개의 중요한 표준, 특유한 방사선 사진 이상이, 유전자에 일반 적이고 특정적이는 최저 3개의 작은 표준과 조화하여 나타날 때 건의됩니다.

유전자 CHST14의 Biallelic 돌연변이는 Musculocontractural EDS (mcEDS)에 책임 있습니다. 15의 작은 표준이 정의되더라도, EDS의 이 모형을 위한 제안은 확인된 3개의 중요한 표준에 근거를 둡니다. 첫번째 2개의 중요한 표준이 출생시 또는 초기 아동기 도중 개별에서 나타날 첫번째 그리고 제 3 의 중요한 표준이 청년과 성인에서 나타날 때, mcEDS는 건의됩니다.

상염색체 지배 열성

Myopathic EDS (mEDS)는 상염색체 지배 열성 입니다. 유전자 COL12A1의 Biallelic 돌연변이는 모형 X11 교원질 단백질이 연루되는 EDS의 이 모형의 원인입니다. 3개의 중요하고 4개의 작은 표준이 정의된 상태에서, 의사는 첫번째 중요한 표준이 1) 1개의 그밖 중요한 표준 또는 2) 3개의 작은 표준으로 나타나는 경우에 진단을 건의합니다.

EDS 단

인체에 영향을 미치는 유전자를 일으키는 원인이 되는 EDS의 상사성에 기지를 두어, EDS는 또한 아래에로 분류될 수 있습니다:

단

무질서/안으로 결점

EDS 모형

A를 분류하십시오

교원질의 일차 구조 및 교원질의 가공

Ceds

vEDS

aEDS

dEDS

cvEDS

단 B

교원질의 접히고 교차 결합시키기

kEDS-PLOD1

kEDSS-FKB14

단 C

myomatrix의 구조물 그리고 역할

ClEDS

mEDS

단 D

glycosaminoglycan의 생합성

spEDS-B4GALT7

spEDS-b3GALT6

mcEDS-CHST14

mcEDS-DSE

단 E

보충 통로

pEDS

단 F

세포내 프로세스

spEDS-SLC39A13

BCS

단 G

단호하지 않은 EDS의 형성하십시오

hEDS

근원

[추가 읽기: Ehlers-Danlos 증후군]

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Last updated Jun 19, 2017