Typ ehlers-Danlos syndromy (EDS)

Ostrzeżenie: Ta strona jest tłumaczenie tej strony pierwotnie w języku angielskim. Prosimy pamiętać ponieważ tłumaczenia są generowane przez maszyny nie, że wszystkie tłumaczenia są doskonałe. Ta witryna sieci Web i jej strony mają na celu rozumie się w języku angielskim. Tłumaczenia niniejszej witryny internetowej i jej strony sieci Web mogą być niedokładne i niewłaściwe w całości lub w części. Tłumaczenie jest dostępna jako udogodnienie.

Afsaneh Khetrapal BSc (Hons)

Tam  są wiele typ ehlers-Danlos syndromy (EDS). Opiera się na spadkowym wzorze, EDS może klasyfikujący jako wewnątrzustrojowa dominanta 1), 2) wewnątrzustrojowy recesywny, i 3) wewnątrzustrojowy recesywny lub dominanta. W wszystkie te typ, set ważni i mniejszościowi kryteria utożsamia i minimalny kryterium przyjeżdża przy lekarzami dla sugerować EDS typ. Cząsteczkowy testowanie zrobi potwierdzać definitywną diagnozę.

Wewnątrzustrojowa dominanta

Below są typ którym powodują opłatę wewnątrzustrojowy dominujący dziedziczenie wzór. EDS

Dwa ważnego kryterium dla Klasycznego EDS są atroficznym straszeniem, hyperextensibility skóra i generalizującym łącznym hypermobility (GJH) 1) 2). (ceds) Gdy te dwa ważnego kryterium lub pierwszy ważnego kryterium w połączeniu z minimum trzy mniejszościowymi kryteriami są teraźniejsi, (z 9 mniejszościowych kryteriów) ceds sugeruje.

Heterozygotyczna mutacja gen COL3A1 powoduje Naczyniastego EDS (veds). Badać rozważa gdy nieład jest teraźniejszy w historii rodziny wraz z który ustanawia. few ważni kryteria (z utożsamiających syndykatów z few innymi mniejszościowymi kryteriami 5) (z 12)

Tam  są żadny wystarczający dane ustanawiający jako kryteria diagnozować Hypermobile EDS, (heds) podczas gdy trzy ważnego i pięć mniejszościowych kryteriów ustanawiają dla Arthrochalasia EDS (aeds). Diagnoza sugeruje gdy, gdy ważni kryteria 1, 3 & są teraźniejsi LUB ważny kryterium 2 łączy z minimum dwa mniejszościowymi kryteriami.

Gdy C1R gen jest nieobecny lub C1S genu mutacje istnieje, ono prowadzi Periodontal EDS (peds).

Wewnątrzustrojowy Recesywny

Wewnątrzustrojowy recesywny spadkowy typ wynika w typ spisującym below EDS:

Jak EDS powoduje nieobecnością Tenascin XB jedyny gen odnosić sie z cleds. (cleds) Nawet jeśli siedem mniejszościowych kryteriów utożsamiają, lekarzi sugerują dla cleds tylko gdy wszystkie wewnątrzustrojowej recesywnej spadkowej historia rodziny i są teraźniejsi.

Zastawkowy EDS powoduje biallelic mutacjami genu COL1A2-the gen odnosić sie z cveds tylko. (cveds) Rekomendacje dla ten typ EDS zdarzają się gdy tam  jest historia rodziny wewnątrzustrojowy recesywny typ łączący z pierwszy ważnym kryterium i lub 1) jeden inny ważny kryterium lub minimum dwa mniejszościowego kryterium 2).

Z 9 ważny i mniejszościowy 11 kryterium definiującym, Dermatosparaxis EDS sugerujemy (deds) gdy krańcowa łamliwość skóra i wyróżniających craniofacial cech ważni kryteria będziemy teraźniejsi wraz z either jeden ważny kryterium lub trzy mniejszościowego kryterium 1) 2). Jedyny gen łączący z deds jest ADAMTS2 i swój biallelic mutacje wynikają w deds.

Kyphoscoliotic EDS sugeruje (keds) gdy pierwszy dwa ważnego kryterium będą teraźniejsi wraz z either trzeci ważni kryteria, trzy ogólny lub odnosić sie kryteria 1) 2). Mutacje genu PLOD1 lub FKBP14 rezultat w keds.

Chrupliwy białkówka syndrom (BCS) jest należny biallelic mutacje ZNF469 gen lub PRDM5 lub gen. Diagnoza poleca gdy 1) pierwszy ważni kryteria lub pierwszy ważny kryterium syndykatów z jakaś 3 14 mniejszościowego kryterium są teraźniejsi wraz z jeden ważnym wczesnym początkiem keratoconus, wczesny początek keratoglobus i błękitna która jest postępowa twardówka, 2). (cienka białkówka z gęstością środkowy rogówkowy less niż 400 µm bez poróżnienia lub czasem zrywający)

Dla Spondylodysplastic EDS, pięć nieletni i odmianowych kryteria, trzy ważnego, odnosić sie geny B4GALT7, B3GALT6, (speds) i SLC39A13 utożsamiają. Diagnoza sugeruje gdy pierwszy dwa ważnego kryterium, wyróżniające radiograficzne anormalność, są teraźniejsi w połączeniu z minimum trzy mniejszościowymi kryteriami które są ogólni lub odmianowi gen lub.

Biallelic mutacje gen CHST14 są odpowiedzialne dla Musculocontractural EDS (mceds). Chociaż 15 mniejszościowych kryteriów definiują, propozycja dla ten typ EDS opiera się na utożsamiających trzy ważnych kryteriach. Gdy, gdy pierwszy dwa ważnego kryterium są teraźniejsi w jednostce przy narodziny lub podczas wczesnego dzieciństwa lub pierwszy i trzeci ważni kryteria są teraźniejsi w nastolatkach i dorosłych, mceds sugeruje.

Wewnątrzustrojowy Recesywny lub dominanta

Myopathic EDS jest wewnątrzustrojowym recesywny lub dominantą lub. (meds) Biallelic mutacje gen COL12A1 są przyczyną ten typ EDS w którym wymaga typ X11 kolagenu proteina. Z trzy ważni i mniejszościowi cztery kryteriami definiującymi, lekarzi sugerujemy diagnozę jeżeli pierwszy ważny kryterium jest teraźniejszy z jeden innym ważnym kryterium lub trzy mniejszościowymi kryteriami lub 1) 2).

EDS grupy

Opiera się na podobieństwach EDS powoduje geny wpływa ciała ludzkiego, EDS może także grupujący jak below:

Grupa

Nieład, defekty wewnątrz/

EDS typ

Grupuje A

Początkowa struktura kolagen i przerób kolagen

Ceds

vEDS

aEDS

dEDS

cvEDS

Grupowy b

Składać i crosslinking kolagen

kEDS-PLOD1

kEDSS-FKB14

Grupowy C

Struktura i rola myomatrix

clEDS

mEDS

Grupowy d

Biosynteza glycosaminoglycan

spEDS-B4GALT7

spEDS-b3GALT6

mcEDS-CHST14

mcEDS-DSE

Grupowy E

Dopełnienie droga przemian

pEDS

Grupowy F

Intracellular procesy

spEDS-SLC39A13

BCS

Grupowy G

Forma EDS który no rozwiązuje

hEDS

Źródła

[Dalszy czytanie: ehlers-Danlos syndrom]

View comments
Last updated Jun 19, 2017