Типы Синдромов Ehlers-Danlos (EDS)

Предупреждение: Эта страница — машинный перевод этой страницы первоначально на английском языке. Пожалуйста заметьте с момента переводы являются машинами, не все перевод будет совершенным. Этот веб-сайт и его веб-страницы предназначены для чтения на английском языке. Любой перевод этого веб-сайта и его веб-страницы могут быть неточными и неточные полностью или частично. Этот перевод предоставляется исключительно для удобства.

Afsaneh Khetrapal BSc (Hons)

Много типов синдромов Ehlers-Danlos (EDS). Основано на картине унаследования, EDS можно расклассифицировать как 1) autosomal доминантное, 2) autosomal рецессивное, и 3) autosomal доминантное или рецессивно. В всех этих типах, определен комплект главных и небольших критериев и минимальный критерий приезжан на для врачей для того чтобы предложить типы EDS. Молекулярное испытание сделано для того чтобы подтвердить окончательный диагноз.

Autosomal Доминантное

Ниже типы EDS которым причиняют должное к autosomal доминантной картине унаследования.

2 главных критерия для Классического EDS (cEDS) 1) атрофичные наносить шрам и hyperextensibility кожи и 2) обобщенный совместный hypermobility (GJH). Когда эти 2 главных критерия или первого главного критерий в комбинации с минимум 3 небольшими критериями (из 9 небольших критериев) присутствовал, cEDS предложено.

Heterozygous перегласовка гена COL3A1 причиняет Васкулярный EDS (vEDS). Испытание рассмотрено когда разлад присутствовал в истории семьи вместе с немного главных критериев (из 5) определенных зернокомбайнов с немногими другими небольшими критериями (из 12) которая установлена.

Никакие достаточные данные установленные, что как критерии диагностировали Hypermobile EDS (hEDS), тогда как 3 главного и 5 небольших критериев установлены для Arthrochalasia EDS (aEDS). Диагноз предложен когда главные критерии 1 & 3 присутствовал ИЛИ когда главный критерий 2 совмещает с минимум 2 небольшими критериями.

Когда ген C1R отсутствующий или перегласовки гена C1S существует, оно водит к Периодонтальному EDS (pEDS).

Autosomal Рецессивное

Autosomal рецессивный тип унаследования приводит к в типе EDS перечисленном ниже:

Классическ-Как EDS (clEDS) причиняет отсутствием Tenascin XB, единственного гена отнесенного с clEDS. Даже если 7 небольших критериев определены, врачи предлагают для clEDS только когда полностью 3 главных критерия и autosomal рецессивной история семьи унаследования присутствовал.

Сердечн-Valvular EDS (cvEDS) причинен biallelic перегласовками гена гена COL1A2-the только отнесенного с cvEDS. Рекомендации для этого типа EDS случаются когда история семьи autosomal рецессивного типа совмещенного с первым главным критерием и или 1) один другой главный критерий или 2) минимум 2 небольших критерия.

При 9 главных и 11 небольших определенного критерия, предложено Dermatosparaxis EDS (dEDS) когда весьма хрупкость кожи и критеря по своеобразнейших craniofacial характеристик-2 главная присутствовал вместе с или 1) одним главным критерием или 2) 3 небольшими критериями. Единственный ген соединенный с dEDS ADAMTS2 и свои biallelic перегласовки приводят к в dEDS.

Kyphoscoliotic EDS (kEDS) предложено когда первые 2 главных критерия присутствовал вместе с или 1) третьими главными критериями или 2) 3 общими или Джин-родственными критериями. Перегласовки результата PLOD1 или FKBP14 генов в kEDS.

Хрупкий Синдром Роговицы (BCS) должн к biallelic перегласовкам или ген ген ZNF469 или PRDM5. Диагноз порекомендован когда 1) первые главные критерии (тонкая роговица с толщиной центрального роговичого меньш иногда повреждаемого µm чем 400 без повреждения или) присутствовал вместе с одним более главным стартом критериев-раньше keratoconus, предыдущего начала keratoglobus который прогрессивн, и голубого sclera или 2) первые главные зернокомбайны критерия с любые 3 из 14 небольших критериев.

Для Spondylodysplastic EDS (spEDS), 3 майор, несовершеннолетний 5, и конкретные критерии отнесли к генам B4GALT7, B3GALT6, и SLC39A13 определены. Диагноз предложен когда первые 2 главных критерия, своеобразнейшие радиографические ненормальности, присутствовал в комбинации с минимум 3 небольшими критериями которые или общие или специфические к гену.

Перегласовки Biallelic гена CHST14 ответствены для Musculocontractural EDS (mcEDS). Хотя 15 небольших критериев определены, предложение для этого типа EDS основано на определенных 3 главных критериях. Когда первые 2 главных критерия присутствовал в индивидуале на рождении или во время предыдущего детства или когда первые и третьи главные критерии присутствовал в подростках и взрослых, mcEDS предложено.

Autosomal Доминантное или Рецессивно

Myopathic EDS (mEDS) любые autosomal доминантные или рецессивно. Перегласовки Biallelic гена COL12A1 причина этого типа EDS в котором Тип протеин Коллагена X11 включен. При 3 главных и 4 небольших определенного критерия, врачи предлагают диагноз если первый главный критерий присутствовал с или 1) одним другим главным критерием или 2) 3 небольшими критериями.

Группы EDS

Основано на сходствах EDS причиняя гены влияя на человеческое тело, EDS можно также собрать как ниже:

Группа

Разлад/дефекты внутри

Типы EDS

Соберите A

Первичная структура коллагена и обрабатывать коллагена

Ceds

vEDS

aEDS

dEDS

cvEDS

Группа B

Складывать и crosslinking коллагена

kEDS-PLOD1

kEDSS-FKB14

Группа C

Структура и роль myomatrix

ClEDS

mEDS

Группа D

Биосинтез glycosaminoglycan

spEDS-B4GALT7

spEDS-b3GALT6

mcEDS-CHST14

mcEDS-DSE

Группа E

Тропа Комплекта

pEDS

Группа F

Внутриклеточные процессы

spEDS-SLC39A13

BCS

Группа G

Сформируйте EDS который не resolved

hEDS

Источники

[более Дальнеишее Рединг: Синдром Ehlers-Danlos]

View comments
Last updated Jun 19, 2017