Typer av Ehlers-Danlos Syndrom (EDS)

Varning: Denna sida är en maskin översättning av den här sidan ursprungligen på engelska. Observera eftersom översättningarna genereras av maskiner, kommer inte alla översättningar vara perfekt. Denna webbplats och dess webbsidor är avsedda att läsas på engelska. Någon översättning av denna webbplats och dess webbsidor kan vara otydliga och felaktiga helt eller delvis. Denna översättning tillhandahålls som en tjänst.

Vid Afsaneh Khetrapal BSc (Hons)

Det finns många typer av Ehlers-Danlos syndrom (EDS). Baserat på arvet mönstra, EDS kan klassificeras som 1) autosomal framträdande, 2) autosomal recessive, och 3) autosomal framträdande eller recessive. Sammanlagt ha som huvudämne dessa typer, en uppsättning av, och minderårigkriterier identifieras, och ett minsta kriterium ankomms på för att läkarna ska föreslå EDS-typerna. Molekylärt testa göras för att bekräfta finaldiagnos.

Autosomal Framträdande

Nedanföra är typerna av EDS som orsakas ett autosomal framträdande arv mönstrar tack vare.

Tvåna ha som huvudämne kriterier för Klassisk EDS (cEDS) är 1) atrophic scarring och hyperextensibility av flå och 2) generaliserad gemensam hypermobility (GJH). När dessa två ha som huvudämne kriterier, eller första ha som huvudämne kriterium i kombination med en minimi av minderårig tre som kriterier (ut ur 9 minderårigkriterier) är närvarande, föreslås cEDS.

Den heterozygous mutationen av genen COL3A1 orsakar Kärl- EDS (vEDS). att Testa är ansett, när oordningen är närvarande i familj som historia tillsammans med några ha som huvudämne identifierade sammanslutningar för kriterier (ut ur 5na) med fåtal andra minderårigkriterier (ut ur 12) som är etablerad.

Det finns inte några tillräckliga data som är etablerade som kriterier som diagnostiserar Hypermobile EDS (hEDS), eftersom tre ha som huvudämne, och fem minderårigkriterier är etablerade för Arthrochalasia EDS (aEDS). Diagnosen föreslås, när ha som huvudämnekriterierna 1 & 3 är närvarande, ELLER när ha som huvudämne sammanslutningar för kriterium 2 med en minimi av två minderårigkriterier.

När C1R-genen är frånvarande, eller C1S-genmutationar finns, leder den till Tandrot- EDS (pEDS).

Autosomal Recessive

Autosomal recessive arvtyp resulterar i typen av EDS listat nedanfört:

Klassisk-Något liknande EDS (clEDS) orsakas av frånvaro av Tenascin XB, den enda genen släkt med clEDS. Även om sju minderårigkriterier identifieras, föreslår läkare för clEDS, när endast alla tre ha som huvudämne kriterier, och autosomal recessive arvfamiljhistoria är närvarande.

Hjärt--Valvular EDS (cvEDS) orsakas av biallelic mutationar av genen för genen COL1A2-the endast släkt med cvEDS. Rekommendationer för denna typ av EDS händer, när det finns en familj som historia av autosomal recessive typ som kombineras med första, ha som huvudämne kriterium och endera 1) en annat ha som huvudämne kriterium eller 2) en minimi av två minderårigkriterier.

Med 9 ha som huvudämne och 11 definierade minderårigkriterier, föreslås Dermatosparaxis EDS (dEDS), när ytterlighetbräckligheten av flå och särskiljande craniofacial särdrag-två ha som huvudämne kriterier, är närvarande tillsammans med endera 1) en ha som huvudämne kriterium eller 2) tre minderårigkriterier. Den enda genen förbindelse med dEDS är ADAMTS2, och dess biallelic mutationar resulterar i dEDS.

Kyphoscoliotic EDS (kEDS) är möjliga, när de första tvåna ha som huvudämne, kriterier är närvarande tillsammans med endera 1) thirden ha som huvudämne kriterier eller 2) allmänna tre eller gen-släkta kriterier. Mutationar av det genresultatet PLOD1 eller FKBP14 i kEDS.

Det Bräckliga CorneaSyndromet (BCS) är tack vare de biallelic mutationarna av endera genen genen ZNF469 eller PRDM5. Diagnosen rekommenderas när 1) ha som huvudämne först kriterier (den tunna corneaen med tjocklek av corneal mer mindre µm än 400 för centralen without brister eller brast ibland), är närvarande tillsammans med en ha som huvudämne mer kriterium-tidig sort start av keratoconusen, tidig sortbörjan av keratoglobus, som är progressiva, och slösar scleraen eller 2) ha som huvudämne först kriteriumsammanslutningar med några 3 av de 14 minderårigkriterierna.

För Spondylodysplastic EDS (spEDS), ha som huvudämne tre, minderårig fem, och specifika kriterier släkta till gener B4GALT7, B3GALT6 och SLC39A13 identifieras. Diagnosen föreslås, när de första tvåna ha som huvudämne kriterier, särskiljande radiographic abnormalities, är närvarande i kombination med en minimi av tre minderårigkriterier som är endera allmänna eller specifika till genen.

Biallelic mutationar av genen CHST14 är ansvariga för Musculocontractural EDS (mcEDS). Fast 15 minderårigkriterier definieras, baseras förslag för denna typ av EDS på de identifierade trena ha som huvudämne kriterier. När de första tvåna ha som huvudämne, är kriterier närvarande i individen på födelse, eller under tidig sortbarndom eller när första och ha som huvudämne third kriterier är närvarande i tonåringar, och vuxen människa, mcEDS föreslås.

Autosomal Framträdande eller Recessive

Myopathic EDS (mEDS) är antingen autosomal framträdande eller recessive. Biallelic mutationar av genen COL12A1 är orsaka av denna typ av EDS som Collagenprotein för Typ X11 är involverat i. Med tre ha som huvudämne, och fyra definierade minderårigkriterier, läkare föreslår att en diagnos, om första ha som huvudämne kriteriet är närvarande med endera 1) en annat ha som huvudämne kriterium eller 2) tre minderårigkriterier.

EDS-Grupper

Baserat på likheterna av EDSEN orsaka gener som påverkar människokroppen, kan EDS också grupperas som nedanför:

Grupp

Oordning/hoppar av in

EDS-typer

Gruppera A

Primärt strukturera av collagenen och att bearbeta av collagenen

Ceds

vEDS

aEDS

dEDS

cvEDS

Grupp B

Hopfällbart och crosslinking av collagenen

kEDS-PLOD1

kEDSS-FKB14

Grupp C

Strukturera och rollen av myomatrixen

ClEDS

mEDS

Grupp D

Biosynthesis av glycosaminoglycan

spEDS-B4GALT7

spEDS-b3GALT6

mcEDS-CHST14

mcEDS-DSE

Grupp E

Komplementbana

pEDS

Grupp F

Intracellular bearbetar

spEDS-SLC39A13

BCS

GruppG

Bilda av EDS som inte lösas

hEDS

Källor

[mer Ytterligare Läsning: Ehlers-Danlos Syndrom]

View comments
Last updated Jun 19, 2017