Ehlers-Danlos 綜合症狀的類型 (EDS)

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Afsaneh Khetrapal BSc (Hons)

有 Ehlers-Danlos 綜合症狀的許多類型 (EDS)。 憑繼承模式， EDS 可以分類為 1) 常染色體統治， 2) 常染色體隱性和 3) 常染色體統治或隱性。 在所有這些類型，一套主要和次要的標準被識別，并且一個最小的標準到達為了醫師能建議 EDS 類型。 分子測試執行確認最終診斷。

常染色體統治

下面導致由於一個常染色體的統治繼承模式 EDS 的種類。

古典 EDS 的 (cEDS) 二個主要標準是 1) 皮膚的衰退結疤和 hyperextensibility 和 2) 概括的聯合超活動性 (GJH)。 當這兩個主要標準或第一個專業標準與至少三個較小標準的組合 (從 9 個較小標準當中) 時存在， cEDS 被建議。

這個基因 COL3A1 的異質接合變化導致血管 EDS (vEDS)。 測試考慮，當紊亂是存在被設立的家史以及一些個主要標準時 (在與少量其他較小標準的 5) 被識別的聯合收穫機外面 (從 12 當中)。

沒有作為標準被設立的足够的數據診斷 Hypermobile EDS (hEDS)，而三專業，并且五個較小標準為 Arthrochalasia EDS (aEDS) 被設立。 診斷被建議，當主要標準 1 & 3 存在時或，當專業標準 2 與至少二個較小標準時結合。

當 C1R 基因是缺少的時或 C1S 基因突變存在，它導致牙周 EDS (pEDS)。

常染色體隱性

常染色體的隱性繼承類型導致如下所示的 EDS 的種類：

像古典的 EDS (clEDS) 由缺乏 Tenascin 造成 XB，唯一的基因涉及與 clEDS。 即使七個較小標準被識別，醫師為 clEDS 建議，只有當所有三個主要標準和常染色體的隱性繼承家史存在時。

心臟病活門 EDS (cvEDS) 由仅基因 COL1A2-the 基因的 biallelic 變化造成涉及與 cvEDS。 當有與第一個專業標準結合的常染色體的隱性類型的家史和 1) 其他一個專業標準或 2) 至少二個較小標準，對此種 EDS 的推薦標準發生。

当 9 個主要和 11 個較小標準被定義， Dermatosparaxis EDS (dEDS) 被建議，當皮膚的極其脆弱和特別顱面的功能二主要標準是存在以及 1) 一個專業標準或 2) 三個較小標準時。 唯一的基因和 dEDS 有關是 ADAMTS2，并且其 biallelic 變化導致 dEDS。

Kyphoscoliotic EDS (kEDS) 被建議，當前二個主要標準是存在以及通用 1) 第三個主要的標準或 2) 三或基因關連的標準時。 基因 PLOD1 或 FKBP14 結果的變化在 kEDS 的。

易碎的角膜綜合症狀 (BCS)歸結於 ZNF469 基因或 PRDM5 的 biallelic 變化基因。 建議使用診斷，當 1) 第一個主要標準 (有有時被爆裂中央角膜少於 400 的 µm 的厚度的稀薄的角膜沒有破裂或) 時是存在以及 keratoconus，球形角膜累進和藍色鞏膜早期初一個更加專業的標準及早起始時間或 2) 與任何 3 的第一主要標準聯合收穫機 14 個較小標準。

对 Spondylodysplastic EDS (spEDS)，三少校，五未成年人和特定標準與基因 B4GALT7， B3GALT6 關連，并且 SLC39A13 被識別。 診斷被建議，當前二個主要標準，特別幅射線照相的反常性，是存在與是通用或特定的對基因的至少三個較小標準的組合時。

這個基因 CHST14 的 Biallelic 變化對 Musculocontractural EDS (mcEDS) 負責。 雖然 15 個較小標準被定義，此種 EDS 的建議在被識別的三個主要標準基礎上。 當前二個主要標準是存在這個單個出生時或在幼兒期期間時或，當第一個和第三個主要標準是存在青少年和成人時， mcEDS 被建議。

常染色體統治或隱性

Myopathic EDS (mEDS) 任一常染色體統治或隱性。 這個基因 COL12A1 的 Biallelic 變化是類型 X11 膠原蛋白質介入此種 EDS 的原因。 当三個主要和四個較小標準，如果第一個專業標準是存在與 1) 其他一個專業標準或 2) 三個較小標準，被定義，醫師建議診斷。

EDS 組

基於導致基因的 EDS 的相似性影響人體， EDS 可能也被編組作為如下：

組

紊亂/缺陷

EDS 類型

編組 A

膠原一級結構和處理膠原

Ceds

vEDS

aEDS

dEDS

cvEDS

組 B

摺疊和交互相聯膠原

kEDS-PLOD1

kEDSS-FKB14

組 C

myomatrix 的結構和角色

ClEDS

mEDS

組 D

生物合成 glycosaminoglycan

spEDS-B4GALT7

spEDS-b3GALT6

mcEDS-CHST14

mcEDS-DSE

組 E

補全路

pEDS

組 F

細胞內進程

spEDS-SLC39A13

BCS

組 G

不解決的形成 EDS

hEDS

來源

[深層讀取：Ehlers-Danlos 綜合症狀]

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Last updated Jun 19, 2017