Hans Asperger descritto i sintomi più comuni tra i familiari dei suoi pazienti ', soprattutto dei padri, e la ricerca supporta questa osservazione, e suggerisce un contributo genetico alla sindrome di Asperger. Anche se nessun gene specifico è stato ancora identificato, molteplici fattori si ritiene rivestano un ruolo nell'espressione di autismo, data la variabilità fenotipica visto in questo gruppo di bambini. La maggior parte delle ricerche suggeriscono che tutti i disturbi dello spettro autistico hanno condiviso meccanismi genetici, ma come può avere una componente genetica più forte che l'autismo. Molti fattori ambientali sono stati ipotizzati ad agire dopo la nascita, ma nessuno è stato confermato da indagini scientifiche.
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