È stato a lungo presumere che vi sia una causa comune a livello genetico, cognitivi e neurali per l'autismo caratteristica triade di sintomi. La complessità è dovuta alle interazioni tra geni multipli, l'ambiente e fattori epigenetici, che non cambiano il DNA, ma sono ereditarie e influenza l'espressione genica. Gli studi sui gemelli indicano che ereditabilità è pari a 0,7 per l'autismo e 0,9 per il fenotipo autistico più ampio, e fratelli di persone con autismo sono circa 25 volte più probabilità di essere autistici rispetto alla popolazione generale. Quindi, una frazione considerevole di casi di autismo può essere riconducibile a cause genetiche che sono altamente ereditabili, ma non ereditaria: cioè, la mutazione che provoca l'autismo non è presente nel genoma dei genitori.
Alcune mutazioni rare può portare all'autismo interrompendo alcuni percorsi sinaptici, come quelli coinvolti con l'adesione delle cellule. Studi gene sostituzione nei topi suggeriscono che i sintomi autistici sono strettamente legate alle fasi successive di sviluppo che dipendono da attività in sinapsi e sulle attività-dipendente modifiche. All teratogeni noti (gli agenti che causano difetti alla nascita) relativi al rischio di autismo sembrano agire durante le prime otto settimane dal concepimento, e se questo non esclude la possibilità che l'autismo può essere iniziato o colpite più tardi, è una forte evidenza che l'autismo nasce molto presto nello sviluppo. Anche se le prove per altre cause ambientali è aneddotica e non è stata confermata da studi affidabili, i fattori ambientali che sono stati affermato di contribuire o esacerbare l'autismo, oppure può essere importante in future ricerche, sono alcuni alimenti, malattie infettive, metalli pesanti, solventi, scarico di motori diesel, PCB, ftalati, fenoli e utilizzati nei prodotti di plastica, pesticidi, ritardanti di fiamma bromurati, alcol, fumo, droghe illecite, vaccini, i genitori possono prima diventare consapevoli dei sintomi autistici nei loro bambino in tutto il tempo di una vaccinazione di routine, e questo ha dato origine a teorie che i vaccini o dei loro conservanti causare l'autismo. Anche se queste teorie mancano prove scientifiche convincenti e sono biologicamente plausibili, la preoccupazione dei genitori circa l'autismo ha portato a tassi più bassi di vaccinazioni infantili e più probabilità di focolai di morbillo.
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