Há muito que se presume que há uma causa comum a nível genético, cognitivos e neurais para tríade característica do autismo dos sintomas. Complexidade surge devido às interações entre múltiplos genes, o meio ambiente e fatores epigenéticos que não mudar o DNA, mas são hereditários ea influência da expressão gênica. Estudos de gêmeos sugerem que a hereditariedade é de 0,7 para o autismo e 0,9 para o fenótipo mais amplo de autismo, e irmãos de pessoas com autismo são cerca de 25 vezes mais probabilidade de ser autista do que a população em geral. Assim, uma fração substancial dos casos de autismo poderá ser traçado a causas genéticas, que são altamente hereditárias, mas não herdou, ou seja, a mutação que faz com que o autismo não está presente no genoma dos pais.
Algumas mutações raras podem levar ao autismo, interrompendo algumas vias sinápticas, tais como aqueles envolvidos com adesão celular. Estudos de genes de substituição em camundongos sugerem que os sintomas do autismo estão intimamente relacionados com etapas posteriores de desenvolvimento que dependem da atividade nas sinapses e na atividade-dependente alterações. Todos os teratógenos conhecidos (agentes que causam defeitos de nascimento) relacionado com o risco de autismo parecem agir durante as primeiras oito semanas desde a concepção, e embora isto não exclui a possibilidade de que o autismo pode ser iniciada ou afetadas mais tarde, é uma forte evidência de que o autismo surge muito cedo no desenvolvimento. Embora as evidências de outras causas ambientais é anedótica e não tem sido confirmada por estudos confiáveis, os fatores ambientais que têm sido reivindicadas para contribuir para o autismo ou exacerbar, ou pode ser importante em pesquisas futuras, incluem certos alimentos, doenças infecciosas, metais pesados, solventes, diesel, PCBs, ftalatos e fenóis utilizados em produtos plásticos, pesticidas, retardadores de chama bromados, álcool, tabagismo, drogas ilícitas, as vacinas, os pais podem se tornar primeiro consciente de sintomas autistas em seus filhos todo o tempo de uma vacinação de rotina, e isso tem deu origem a teorias de que as vacinas ou seus conservantes causar autismo. Embora essas teorias falta convincentes evidências científicas e são biologicamente plausível preocupação dos pais sobre o autismo tem levado a menores taxas de imunização infantil e maior probabilidade de surtos de sarampo.
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