自闭症是广泛性发育障碍（PDD），这是广泛的社会交往和沟通，并严格限制的利益和高度重复的行为异常的特点之一。与患有自闭症，阿斯伯格综合症的人都没有在语言发展的重大延误。而自闭症本身通常被称为“自闭症”，“儿童孤独症”，或“自闭症''。在这篇文章中，“自闭症”是指经典的自闭症，但是，在临床实践中，“自闭症”，“房间隔缺损”，“PDD的''往往交替使用。
自闭症的表现形式，涵盖范围相当广泛，从与个人的严重障碍可能是沉默的，弱智人士，并锁定到用手拍打并摇晃到高功能的个人，他们可能有活跃，但明显奇怪的社会办法，狭隘的利益，冗长，学究式的沟通。因为行为的频谱是连续的，诊断类别之间的界限是必然有点乱。或多少支持，个人需要在日常生活中，这些细分的不规范，是有争议的。自闭症也可以被划分成syndromal和非syndromal自闭症; syndromal自闭症相关的严重的或深刻的精神发育迟滞或与躯体症状，如结节性硬化症，先天性综合征。虽然与阿斯伯格综合症的人往往有更好的表现与孤独症的认知比，阿斯伯格综合症，HFA和非syndromal自闭症之间的重叠程度还不清楚。
一些研究报告对儿童自闭症的诊断，由于未能取得进展，通常由15至30个月的年龄，而不是一个丧失语言或社交技巧。这种区分的有效性仍存在争议，它是可能的倒退孤独症是一种特定的的亚型，
成原因无法确定生物学意义的亚群和精神病学，心理学，神经科，儿科学科之间的传统界限的研究受到了阻碍。新技术，如磁共振成像可以帮助识别生物相关的表型（可观察特性），脑部扫描可以查看帮助自闭症的进一步neurogenetic研究。有人曾提出分类孤独症遗传学以及行为，使用名称“1型自闭症”表示罕见的自闭症病例在CNTNAP2基因突变测试呈阳性。
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