自閉症是廣泛性發育障礙（PDD），這是廣泛的社會交往和溝通，並嚴格限制的利益和高度重複的行為異常的特點之一。與患有自閉症，阿斯伯格綜合症的人有沒有在語言發展的重大延誤。而自閉症本身通常被稱為“自閉症”，“兒童孤獨症”，或“自閉症 ''。在這篇文章中，“自閉症”，是指經典的自閉症，但在臨床實踐中，“自閉症”，“房間隔缺損”，和“PDD的''經常互換使用。
自閉症的表現形式，涵蓋範圍相當廣泛，從與個人的嚴重障礙可能是沉默的，弱智人士，並鎖定到用手拍打和搖晃到高功能個人可能有活躍，但明顯奇數社會的辦法，狹隘的利益，冗長，學究式的溝通。因為行為的頻譜是連續的，診斷類別之間的界限未必有點武斷。或多少支持個人需要在日常生活中，這些細分的不規範，是有爭議的。自閉症也可以被劃分成syndromal和非syndromal自閉症; syndromal自閉症與嚴重或深刻的智力低下或軀體症狀，如結節性硬化症，先天性綜合徵相關。雖然與阿斯伯格綜合症的人往往有更好的表現與孤獨症的認知比，阿斯伯格綜合徵，HFA和非syndromal自閉症之間的重疊程度尚不清楚。
一些研究報告在兒童孤獨症的診斷，由於未能取得進展，通常由15至30個月的年齡，而不是語言或社會技能的損失。這種區分的有效性仍存在爭議，它可能是倒退孤獨症是一種特定的的亞型，
成原因的研究一直受到無法確定生物學意義的亞群，精神病學，心理學，神經內科，兒科學科之間的傳統界限。新技術，如功能磁共振成像可以幫助識別生物相關的表型（觀察到的特徵）大腦掃描可查看幫助自閉症的進一步 neurogenetic研究。有人曾提出分類孤獨症遺傳學以及行為，使用的名字“1型自閉症”表示罕見的自閉症病例，在CNTNAP2基因突變測試呈陽性。
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