Sekitar setengah dari orang tua dari anak-anak dengan ASD melihat perilaku yang tidak biasa anak-anak mereka pada usia 18 bulan, dan sekitar empat perlima pemberitahuan oleh umur 24 bulan. Sebaliknya, Komite Nasional Screening Inggris merekomendasikan melawan skrining untuk ASD pada populasi umum, karena alat skrining belum sepenuhnya divalidasi dan intervensi kurangnya bukti yang cukup untuk efektivitas.
Alat skrining meliputi Checklist for Autism Modifikasi di Balita (M-CHAT), Skrining awal kuesioner Autistic Traits, dan Inventory Tahun Pertama, data awal pada M-CHAT dan CHAT pendahulunya pada anak-anak berusia 18-30 bulan menunjukkan bahwa yang terbaik digunakan dalam pengaturan klinis dan bahwa ia memiliki sensitivitas rendah (banyak false-negatif) tetapi spesifisitas yang baik (beberapa false-positif). Skrining alat yang dirancang untuk norma-norma satu budaya untuk perilaku seperti kontak mata mungkin tidak cocok untuk budaya yang berbeda.
Skrining genetik untuk autis umumnya masih tidak praktis. Autisme didefinisikan dalam DSM-IV-TR sebagai menunjukkan sedikitnya enam gejala total, termasuk setidaknya dua gejala gangguan kualitatif dalam interaksi sosial, setidaknya salah satu gejala dari gangguan kualitatif dalam komunikasi, dan setidaknya satu gejala perilaku terbatas dan berulang .
Contoh gejala meliputi kurangnya atau emosional timbal balik sosial, penggunaan stereotip dan berulang bahasa atau bahasa istimewa, dan keasyikan terus-menerus dengan bagian-bagian benda. Onset harus sebelum usia tiga tahun, dengan keterlambatan atau fungsi yang abnormal baik dalam bahasa, interaksi sosial seperti yang digunakan dalam komunikasi sosial, atau bermain simbolik atau imajinatif. Gangguan tidak harus lebih baik dijelaskan oleh sindrom Rett atau gangguan disintegratif masa kanak-kanak. ICD-10 menggunakan definisi yang sama dasarnya.
Beberapa instrumen diagnostik yang tersedia. Dua yang umum digunakan dalam penelitian autisme: Autism Diagnostic Interview-Revised (ADI-R) adalah wawancara orangtua semistructured, dan Pengamatan Autisme Jadwal Diagnostik (ADOS) menggunakan observasi dan interaksi dengan anak. Anak Autism Rating Scale (CARS) digunakan secara luas dalam lingkungan klinis untuk menilai tingkat keparahan autisme berdasarkan pengamatan anak-anak. Diagnosis diferensial untuk ASD pada tahap ini mungkin juga mempertimbangkan keterbelakangan mental, gangguan pendengaran, dan gangguan bahasa tertentu Kehadiran autisme dapat membuat lebih sulit untuk mendiagnosa hidup bersama gangguan kejiwaan seperti depresi.
Genetika klinis evaluasi sering dilakukan setelah didiagnosis ASD, terutama bila gejala lain sudah menyarankan penyebab genetik. konsensus pedoman di AS dan Inggris terbatas pada resolusi tinggi dan pengujian kromosom X rapuh. Seperti tes genetik baru dikembangkan isu-isu etis, hukum, dan sosial akan muncul beberapa. Ketersediaan komersial dari tes mungkin mendahului pemahaman yang memadai tentang bagaimana menggunakan hasil tes, mengingat kompleksitas genetika autisme itu. Tes metabolik dan neuroimaging kadang-kadang membantu, tetapi tidak rutin. Di Inggris Autism Nasional Rencana Anak merekomendasikan paling 30 minggu dari keprihatinan pertama untuk diagnosis dan penilaian selesai, meskipun beberapa kasus yang ditangani dengan cepat dalam praktek. Sebuah studi 2009 US menemukan rata-rata usia diagnosis ASD formal 5,7 tahun, jauh di atas rekomendasi, dan bahwa 27% anak tetap tidak terdiagnosis pada usia 8 tahun. Meskipun gejala autisme dan ASD dimulai pada awal masa kanak-kanak, mereka kadang-kadang tidak terjawab, tahun kemudian, orang dewasa dapat mencari diagnosis untuk membantu mereka atau teman dan keluarga mereka memahami diri mereka sendiri, untuk membantu majikan mereka membuat penyesuaian, atau di beberapa lokasi untuk mengklaim tinggal cacat tunjangan atau manfaat lainnya.
Underdiagnosis dan overdiagnosis masalah dalam kasus-kasus marjinal, dan banyak dari kenaikan baru-baru dalam jumlah kasus ASD dilaporkan mungkin karena perubahan dalam praktek diagnostik. Meningkatnya popularitas pilihan pengobatan obat dan perluasan manfaat telah memberikan insentif penyedia layanan untuk mendiagnosa ASD, mengakibatkan beberapa overdiagnosis anak-anak dengan gejala tidak pasti. Sebaliknya, biaya skrining dan diagnosis dan tantangan mendapatkan pembayaran dapat menghambat atau menunda diagnosis. Hal ini sangat sulit untuk mendiagnosa autisme antara tunanetra, sebagian karena beberapa kriteria diagnostik tergantung pada visi, dan sebagian karena gejala autis tumpang tindih dengan orang-orang dari sindrom kebutaan umum.
Bacaan lebih lanjut
Artikel ini berlisensi di bawah Lisensi Creative Commons Attribution-ShareAlike . Ini menggunakan bahan dari artikel Wikipedia pada " Autisme "Semua bahan yang digunakan diadaptasi dari Wikipedia tersedia di bawah persyaratan Lisensi Creative Commons Attribution-ShareAlike . Wikipedia ® itu sendiri adalah merek dagang terdaftar dari Wikimedia Foundation, Inc