Circa la metà dei genitori di bambini con l'ASD notare comportamenti insoliti del loro bambino dall'età di 18 mesi e circa quattro quinti notare dall'età di 24 mesi. Al contrario, il Comitato nazionale di Screening UK raccomanda contro lo screening per ASD nella popolazione generale, perché lo screening strumenti non sono stati completamente convalidati e interventi mancano prove sufficienti per l'efficacia.
Lo screening strumenti includono la lista di controllo modificato per l'autismo nei bambini (M-CHAT), lo Screening precoce del questionario tratti autistici e il primo anno inventario; iniziale dei dati su M-CHAT e il suo predecessore CHAT sui bambini età 18–30 mesi suggerisce che è meglio utilizzato in un ambiente clinico e che ha bassa sensibilità (molte false-negativi) ma buona specificità (pochi falsi positivi). Strumenti progettati per le norme di una cultura per comportamenti come contatto visivo di screening può essere inappropriato per una cultura diversa.
Screening genetico per l'autismo è generalmente ancora poco pratico. L'autismo è definito nel DSM-IV-TR come esporre almeno sei sintomi totali, tra cui almeno due sintomi di svalutazione qualitativa in interazione sociale, almeno un sintomo di svalutazione qualitativa in comunicazione e almeno un sintomo di comportamento ristretto e ripetitivo.
Campione sintomi comprendono la mancanza di reciprocità sociale o emotivo, stereotipati e uso ripetitivo del linguaggio o lingua idiosincratica e persistente preoccupazione con parti di oggetti. Esordio deve essere prima all'età di tre anni, con ritardi o anormale funzionamento in entrambi interazione sociale, il linguaggio usato in comunicazione sociale, o gioco simbolico o fantasiosa. Il disturbo deve non essere meglio contabilizzato da Rett sindrome o infanzia disintegrative disordine. ICD-10 utilizza essenzialmente la stessa definizione.
Diversi strumenti diagnostici sono disponibili. Due sono comunemente usate nella ricerca sull'autismo: l'autismo intervista diagnostico-Revised (ADI-R) è un intervista semistrutturata genitore e autismo diagnostica osservazione Schedule (ADOS) utilizza osservazione e l'interazione con il bambino. L'infanzia autismo Rating Scale (auto) è ampiamente utilizzato in ambienti clinici per valutare la gravità dell'autismo basato sull'osservazione dei bambini. Una diagnosi differenziale per ASD in questa fase potrebbe anche considerare il ritardo mentale, sentendo la svalutazione, e una menomazione di lingua specifica la presenza dell'autismo può rendere più difficile da diagnosticare disturbi psichiatrici coesistenti come la depressione.
Valutazioni di genetica clinica sono spesso fatto una volta ASD viene diagnosticata, in particolare quando altri sintomi suggeriscono già una causa genetica. linee guida di consenso in USA e UK sono limitate al cromosoma ad alta risoluzione e fragile x test. Come nuovi test genetici sono sviluppate diverse etiche, giuridiche e sociali questioni emergerà. Disponibilità commerciale di test possono precedere adeguata comprensione di come utilizzare i risultati dei test, data la complessità della genetica di autismo. Test metabolismo e neuroimaging a volte sono utili, ma non sono sistematiche. Nel Regno Unito il piano nazionale di autismo per bambini raccomanda al massimo 30 settimane dalla prima preoccupazione alla diagnosi completata e valutazione, anche se alcuni casi che vengono gestiti rapidamente in pratica. Uno studio del U.S. 2009 trovato che l'età media della diagnosi ASD formale era 5.7 anni, molto di sopra le raccomandazioni e che il 27% dei bambini rimasti non diagnosticato all'età di 8 anni. Anche se i sintomi dell'autismo e ASD iniziano presto durante l'infanzia, a volte essi sono mancati; anni più tardi, gli adulti possono cercare diagnosi per aiutare i loro o loro amici e familiari capirsi, per aiutare i loro datori di lavoro fare aggiustamenti, o in alcune località di rivendicare la disabilità vivente assegni o altri benefici.
Underdiagnosis e sovradiagnosi sono problemi in casi marginali, e gran parte del recente aumento del numero di casi segnalati ASD è probabilmente a causa di cambiamenti nelle pratiche diagnostiche. La crescente popolarità di opzioni di trattamento di droga e l'espansione dei benefici ha dato i fornitori di incentivi per diagnosticare ASD, con conseguente alcuni sovradiagnosi dei bambini con sintomi incerti. Al contrario, il costo di screening e la diagnosi e la sfida di ottenere il pagamento può inibire o ritardare la diagnosi. È particolarmente difficile per la diagnosi di autismo tra i non vedenti, in parte perché alcuni dei suoi criteri diagnostici dipendono dalla visione, e in parte perché i sintomi autistici si sovrappongono con quelli dei comuni sindromi di cecità.
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