ASD児の親の約半分は年齢18ヶ月で、彼らの子供の異常な現象が確認され、約五分の四を予告歳24ヶ月で。スクリーニングツールが完全に検証されていないと介入が有効性のための十分な証拠を欠いているため、これとは対照的に、英国の国民審査委員は、一般人口のASDのためのスクリーニングにも反対しています。
スクリーニングツールは、幼児の自閉症のための修正チェックリスト（M - CHAT）、自閉症形質アンケートの早期スクリーニング、および初年度の在庫を含んでいる; 18〜30ヶ月熟成M - CHATと子どもたちで、その前身のCHATでの初期データは、それを示唆している最高の臨床現場で、それが低感度（多くの偽陰性）が良好な特異性を（いくつかの偽陽性）があることに使用されます。アイコンタクトのような行動のための一つの文化の規範のために設計されたスクリーニングツールは、異なる文化には不適切かもしれません。
自閉症の遺伝学的スクリーニングはまだ一般的に非現実的です。自閉症は、社会的相互作用における質的な障害の少なくとも2つの現象を含めて合計少なくとも6つの症状は、コミュニケーションにおける質的な障害の少なくとも一つの症状、および制限と反復的な行動の少なくとも一つの症状を示すように、DSM - IV - TRに定義されています。
サンプルの症状は、社会的または情緒的相互性の欠如、言語や特異な言語のステレオタイプと反復使用、およびオブジェクトの部分との永続的な先入観が含まれています。発症は社会的相互作用、などの社会的なコミュニケーションで使用される言語、またはシンボリックまたは想像遊びのどちらかの遅れや異常機能で、前の時代までの3年間にする必要があります。障害はより良いレット症候群や小児期崩壊性障害が占めてはならない。 ICD - 10は本質的に同じ定義を使用します。
いくつかの診断機器が用意されています。二つは、一般的に自閉症の研究に使用されています：自閉症診断インタビューは、改訂版（ADI - R）半構造化、親のインタビューで、自閉症診断観察スケジュール（ADOS）は、お子さんと一緒に観察し、相互作用を使用しています。小児自閉症評価尺度は、（CARS）子どもたちの観察に基づいて、自閉症の重症度を評価する臨床環境で広く使用されています。この段階ではASDのための鑑別診断には、精神遅滞、聴覚障害、そして自閉症の存在は、うつ病などの精神疾患を共存診断を困難にできる特異的言語障害を検討するかもしれない。
ASDと診断されれば、他の症状がすでに遺伝的原因を示唆する場合は特に、臨床遺伝学の評価は、多くの場合、行われます。米国と英国のコンセンサスガイドラインは、高解像度の染色体と脆弱Xのテストに制限されています。新しい遺伝子検査が開発されるいくつかの倫理的、法的、および社会的な問題が出てくる。テストの商業的利用は、自閉症の遺伝学の複雑さを考えると、テスト結果の使用方法の十分な理解が先行するかもしれません。代謝と神経画像のテストは、時に有用ですが、ルーチンではありません。いくつかのケースが実際にそのすぐに処理されるものの、英国では子供のための国家自閉症計画は、最初の懸念から完成診断と評価に最大で30週間を推奨しています。 2009年の米国の研究では、子どもの27％は8歳で診断未確定のままであることを正式なASDの診断の平均年齢ははるかに勧告の上、5.7年ことがわかった、と。自閉症とASDの症状は小児期早期に開始するが、それらは時々失われて、年後、成人では障害者の生活を主張する彼らの雇用者が調整を行う、またはいくつかの場所で助けるために、彼らや彼らの友人や家族が自分自身を理解するための診断を求めることができる手当やその他の利益。
過小診断や過剰診断には限界のケースで問題となっている、と多く報告されたASD症例数の最近の増加の可能性が高い診断慣行の変化によるものです。薬物治療の選択肢とメリットの拡大の普及は不確実な症状を持つ子どもたちのいくつかの過剰診断の結果、ASDを診断するためにプロバイダのインセンティブを与えている。逆に、スクリーニングや診断の費用と支払いを求めるの課題は、阻害または診断を遅らせることができます。その診断基準のいくつかが視覚に依存していることもあって、それは、視覚障害者の間で自閉症を診断するために特に困難であり、自閉症の症状は一般的な失明のシンドロームのものと重なることもあって。