Около половины родителей детей с расстройствами аутистического спектра необычного поведения своего ребенка по возрасту 18 месяцев, и около четырех пятых уведомление по возрасту 24 месяцев. В отличие от Великобритании Скрининг Национальный Комитет не рекомендует скрининг для ASD среди населения в целом, потому что скрининг инструменты не были полностью проверены и вмешательства отсутствие достаточных доказательств эффективности.
Скрининг инструменты включают в себя изменения Контрольный список для аутизма у детей раннего возраста (М-чат), ранний скрининг аутизма Анкета черты, и первый год инвентаризации; исходных данных по М-ЧАТ и его предшественник ЧАТ на детей в возрасте 18-30 месяцев предполагает, что это лучше всего использовать в клинических условиях и что он имеет низкую чувствительность (много ложных негативов), но хорошую специфичность (несколько ложных срабатываний). Скрининг инструменты, предназначенные для норм одной культуры за поведение, как зрительный контакт может не подходить для другой культуры.
Генетический скрининг аутизма в целом по-прежнему неудобно. Аутизм определяется в DSM-IV-TR как имеющие по крайней мере шесть симптомов общего, в том числе не менее двух симптомов качественные нарушения в социальном взаимодействии, по крайней мере один симптом качественных нарушений в общении, и по крайней мере один симптом ограниченных и повторяющимся поведением .
Пример симптомы включают в себя отсутствие социальной или эмоциональной взаимности, стереотипный и повторное использование языка или своеобразный язык, и стойкие озабоченность части объектов. Начало должно быть в возрасте до трех лет, с задержками или ненормального функционирования в любом социальном взаимодействии, язык, используемый в социальной коммуникации или символические или воображаемой игры. Нарушения не должны быть лучше объясняется синдромом Ретта или детским разрушительные расстройства. МКБ-10, существенно использует то же определение.
Некоторые диагностические инструменты. Два из них широко используется в исследования аутизма: аутизм диагностическое интервью-Revised (ADI-R) является слабоструктурированных интервью родителей, и аутизм Диагностические Расписание наблюдений (ADOS) использует наблюдения и взаимодействия с ребенком. Рейтинг Детство аутизма Шкала (CARS) широко используется в клинических условиях для оценки степени тяжести аутизма на основе наблюдения за детьми. Дифференциальная диагностика для ASD на данном этапе могли бы также рассмотреть умственная отсталость, нарушения слуха, и конкретные нарушения язык наличие аутизма может затруднить диагностику сосуществующих психических расстройств, таких как депрессия.
Клинические оценки генетики часто делается один раз ASD диагноз, особенно когда другие симптомы уже предлагают генетические причины. консенсусе рекомендации в США и Великобритании ограничивается высоким разрешением хромосом и хрупкой Х тестирования. По мере появления новых генетических тестов разработано несколько этические, правовые и социальные вопросы будут появляться. Коммерческая доступность тестов могут предшествовать адекватное понимание, как использовать результаты испытаний, учитывая сложность генетики аутизма. Метаболический и нейровизуализации тесты иногда полезно, но не рутиной. В Великобритании Национальный план аутизма для детей рекомендует не более 30 недель с первого озабоченность завершена диагностика и оценка, хотя некоторые дела рассматриваются быстро, что на практике. 2009 США исследование показало, что средний возраст официального диагноза ASD составил 5,7 лет, намного выше рекомендации, и что 27% детей остаются недиагностированными в возрасте 8 лет. Хотя симптомы аутизма и ASD начинаются в раннем детстве, они иногда упускается; лет спустя, взрослые могут попытаться диагнозы, чтобы помочь им или их друзьям и родственникам понять себя, чтобы помочь своим работодателям вносить коррективы, а в некоторых местах, чтобы претендовать инвалидности жизни льготы или другие преимущества.
Underdiagnosis и гипердиагностика проблемы в маргинальных случаев, и большая часть недавнее увеличение числа зарегистрированных случаев ASD, скорее всего, из-за изменений в диагностической практике. Растущая популярность наркотиков вариантов лечения и расширения преимуществ дал поставщиков стимулы для диагностики ASD, в результате чего некоторые гипердиагностика детей с неопределенными симптомами. С другой стороны, стоимость скрининга и диагностики и задача получения оплаты может сдерживать или задержка диагноза. Особенно трудно диагностировать аутизм у слабовидящих, отчасти потому, что некоторые из его диагностические критерии зависят от видения, и отчасти потому, что симптомы аутизма частично совпадают с общей синдромов слепоты.