约有一半的房间隔缺损患儿家长注意孩子的行为异常按年龄 18 个月和大约五分之四的年龄 24 个月的通知。相比之下，英国国家筛选委员会建议对一般的人群，建筑署筛查因为筛选工具未经过充分验证和干预措施缺乏足够的证据的有效性。
筛选工具包括修改清单治疗自闭症幼儿 (M-聊天），早期筛查的自闭症的性状调查问卷和第一年的清单 ；M-聊天和其前身聊天初始数据对儿童老年的理赔月表明它最好使用在临床的设置和它具有低敏感度 (很多假底片） 但好特异性 (少数误报）。筛选的眼神接触行为的一种文化的规范设计的工具可能适合于不同的文化背景。
自闭症的基因筛检通常是仍是不切实际的。电力需求侧管理四 TR 作为展示至少六个症状总，包括至少两个症状的定性损害社会互动、 定性的损害，在交流中，至少一个症状和至少一个症状的限制和重复性行为的定义是自闭症。
示例的症状包括缺乏社会或情绪上的互惠、 定型和重复使用的语言或特有的语言，并持续关注对象的某些部分。发病前三年，延迟或不正常运作或社会的互动，社会交往或象征性的或有想象力的角色中所用的语言中年龄必须是。干扰必须不能更好地占的报综合征或童年拆解障碍。ICD 10 使用本质上是相同的定义。
提供几个诊断仪器。两个自闭症研究中常用： 自闭症诊断采访修订 (ADI-R) 是父半结构化的面试，并自闭症诊断观察附表 （保单） 使用观察和与儿童互动。儿童自闭症等级规模 (CARS) 广泛应用于临床环境评估基于观察儿童自闭症的严重程度。建筑署在现阶段鉴别诊断也可考虑听觉障碍、 精神发育迟缓和特定语言障碍存在的自闭症可以使其难以共存的精神障碍，比如抑郁症的诊断。
临床遗传学评估经常做一旦诊断房间隔缺损，尤其是当其他症状已经显示遗传的原因。在美国和英国的共识准则是限于高分辨染色体和脆弱 X 测试。随着新的基因测试开发的几个伦理、 法律和社会问题会出现。商业可用性测试的可能是先充分了解如何使用测试结果，考虑到自闭症的遗传学的复杂性。代谢和神经影像学测试有时会非常有帮助，但不是常规。在英国国家儿童自闭症计划建议最 30 周从第一次关注已完成的诊断和评估，虽然几例实践中，快速的处理。2009 美国研究发现，建筑署正式诊断的平均年龄是 5.7 年，远高于建议和孩子在 8 岁仍未确诊的 27%。虽然自闭症和房间隔缺损的症状开始早在童年时，他们有时会丢失 ；多年以后，成人可寻求诊断，帮助他们或他们朋友和家人了解自己，帮助他们的雇主作出的调整，或在一些要求残疾生活津贴或其它利益的位置。
误漏诊和 overdiagnosis 是在边缘的情况下，问题和最近的报告的 ASD 病例数增加很可能是由于诊断做法的变化。药物治疗方案的日益普及和好处扩展已提供诱因，诊断房间隔缺损，导致一些不确定的症状患儿的 overdiagnosis。相反，取得付款的挑战和筛查和诊断的费用可以抑制或延误诊断。特别是难诊断自闭症之间视障人士，部分原因是因为其诊断标准的部分取决于视觉，部分原因是因为自闭症的症状与常见失明综合征重叠。
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