約有一半的兒童的家長與 ASD通知自己孩子的異常行為，年齡在18個月，約五分之四年齡 24個月的通知。相比之下，英國國家審查委員會建議對篩查為建築署在一般人群中，因為篩檢工具沒有得到充分驗證和干預措施的有效性缺乏足夠的證據。
篩檢工具包括幼兒自閉症修改清單（男聊天），問卷自閉症性狀的早期篩查，以及第一年清單上的M -聊天，並建議其年齡為 18-30個月的兒童的前身聊天初始數據最好是用在臨床上，它具有靈敏度低（許多假陰性），但良好的特異性（少數誤報）。如眼睛接觸的行為文化的規範設計的篩選工具，可適合於不同的文化。
一般自閉症的遺傳篩選仍然是不切實際的。孤獨症是指在DSM - IV - TR展示至少6個症狀，其中包括至少兩個定性減值症狀，在社會交往中，至少有一個溝通定性減值症狀，且至少有一個限制和重複的行為症狀。
樣品的症狀包括缺乏社交或情緒互惠，刻板和重複使用的語言或特殊的語言，並與部分對象的持久當務之急。必須是年齡在三年之前發病，延誤或不正常的運作無論是社會的互動，在社會交際中所使用的語言，或象徵性的或富有想像力的發揮。干擾不能得到更好的佔由Rett綜合徵或童年瓦解性障礙。 ICD - 10使用基本上是相同的定義。
幾個診斷儀器。兩種常用的自閉症研究：自閉症的診斷交談修訂（ADI - R）的一個半結構化的家長的採訪，並使用與兒童孤獨症診斷觀察量表（ADOS）觀察和互動。兒童孤獨症評定量表（CARS）是廣泛用於臨床環境評估基礎上觀察兒童自閉症的嚴重性。在這個階段，房間隔缺損的鑑別診斷，也可能會考慮智力低下，聽力障礙，和一個特定的語言障礙，孤獨症的存在可以使其難以診斷精神失常，如抑鬱症共存。
臨床遺傳學的評價往往是做一次ASD的診斷，尤其是當其他症狀已經表明遺傳原因。在美國和英國的共識指引是有限的高分辨率染色體和脆性X測試。作為開發新的基因測試的倫理，法律，和社會問題將會出現。商業可用性測試，可先足夠的了解如何使用的測試結果，自閉症的遺傳學的複雜性。代謝和神經影像學檢查有時是有益的，但不是常規的。在英國“全國兒童自閉症計劃建議首先關注的最多30個星期完成的診斷和評估，雖然少數個案在實踐中，迅速處理。 2009年美國的研究發現，正式的房間隔缺損診斷的平均年齡是5.7年，遠高於建議，，並有27％的兒童仍然在年齡確診 8年。在兒童孤獨症和ASD的症狀雖然年初開始，他們有時就錯過多年以後，成年人可能會尋求診斷，以幫助他們或他們的朋友和家人了解自己，幫助雇主進行調整，或在某些地點領取殘疾生活津貼或其他福利。
漏診和誤診邊際案件中的問題，近期在ASD病例報告數量增加可能是由於診斷實踐中的變化。日益普及的藥物治療方案和利益的擴張給予供應商激勵機制來診斷房間隔缺損，在一些兒童的誤診造成不確定的症狀。相反，篩查和診斷的成本和獲得付款的挑戰，能抑制或延誤診斷。這是特別難以診斷孤獨症的視障者中，其診斷標準的部分原因是一些依賴對視力，部分原因是因為自閉症的症狀與常見的失明綜合徵的重疊。
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