Pathophysiologie de Syndrome de Bardet-Biedl

Par M. Ananya Mandal, DM

Le Syndrome de Bardet-Biedl est un état génétiquement hérité. C'est le résultat d'hériter des mutations ou de l'altération dans les gènes. Au moins on a recensé 14 gènes différents qui peuvent être subis une mutation ou modifiés dans les personnes avec ce syndrome.

Génétique de syndrome de Bardet-Biedl

Il y a 14 gènes différents qui peuvent être modifiés ou subis une mutation dans les personnes avec le syndrome de Bardet-Biedl. Celles-ci se nomment généralement des gènes de BBS.

Indicatif de Ces gènes pour les protéines qui sont concernées dans la maintenance et le fonctionnement des cils des cellules.

Quels sont des cils ?

Les Cils sont des structures comme un doigt ou comme des cheveux qui sont présentes sur les surfaces de beaucoup de types de cellules. Ceux-ci sont concernés dans le mouvement des cellules et du produit chimique différent signalant des voies.

Les Cils sont également indispensables dans la perception de la puissance d'entrée sensorielle comprenant la vue, l'odeur et l'audition.

Cils Déformés

Les Mutations en gènes de BBS peuvent mener aux cils déformés. En Raison de ces défauts il peut y avoir des interruptions en produit chimique important signalant des voies. Ceci mène aux perceptions sensorielles causées la détérioration. Ces cils défectueux sont la pathologie de base du syndrome de Bardet-Biedl.

Gène BBS1 et BBS10

Environ 25% de tous les cas de ce résultat de syndrome des mutations dans le gène BBS1. Encore 20 pour cent de cas sont provoqués par des mutations dans le gène BBS10.

Les autres gènes chacun de BBS représentent seulement un petit pourcentage de tous les cas de cette condition. Dans un quart de patients aucun gène ou cause particulier n'est connu.

Les Altérations génétiques dans un gène particulier de BBS peuvent exister seul ou en combination avec des mutations en d'autres gènes qui peuvent modifier le cours de la maladie.

Ces modifications supplémentaires des gènes avec les changements initiaux des gènes sont responsables des variations des signes et des symptômes de syndrome de Bardet-Biedl.

Hérédité de syndrome de Bardet-Biedl

Le syndrome de Bardet-Biedl est hérité dans une forme autosomique récessive. Ce les moyens pour qu'un enfant hérite de la condition les deux parents doivent avoir une copie unique du gène muté.

Ces parents ne manifestent pas les symptômes de la condition et type n'affichent pas des signes et des symptômes de la condition.

Associations avec d'autres affections génétiques

Il y a plusieurs affections génétiques qui peuvent être associées avec le syndrome de Bardet-Biedl. Généralement d'autres troubles associés par cils peuvent être associés avec ce syndrome. Ceci comprend le syndrome de Meckel-Gruber, le syndrome d'Alstrom, le nephronophthisis, le rein polycystic, la dyskinésie ciliaire primaire, les rétinites pigmentaires et quelques formes de dégénérescence rétinienne.

Avant avril Cashin-Garbutt, Chéris Révisé de BA (Cantab)

Sources

  1. http://ghr.nlm.nih.gov/condition/bardet-biedl-syndrome
  2. http://www.jnma.com.np/issue/172/235-237.pdf
  3. http://mun-h-center.se/upload/MunhDoc/Diagnoser/Eng/Fr%C3%A5/eLAUf.pdf
  4. http://www.cags.org.ae/pdf/209900.pdf
  5. http://www.japi.org/september2005/PC-781.pdf

Davantage de Relevé

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