El síndrome de Bardet–Biedl es un ciliopathic humano trastorno genético que produce muchos efectos y afecta a muchos sistemas del cuerpo. Se caracteriza principalmente por obesidad, retinitis pigmentosa, polidactilia, retraso mental, hipogonadismo y la insuficiencia renal en algunos casos.
El síndrome es nombrado Georges Bardet y Arthur Biedl. Actualmente se han identificado 14 formas genéticas.
El primer caso conocido fue reportado por Laurence y Luna en 1866 en el Ophthalmic Hospital en el sur de Londres. Síndrome de Laurence–Moon–Biedl–Bardet ya no se consideran como términos válidos en que pacientes de Laurence y Luna tuvieron paraplejia pero no polidactilia y la obesidad, que son los elementos clave de la Bardet–Biedl el síndrome. Síndrome de Laurence–Moon se considera una entidad separada. Sin embargo, algunas investigaciones recientes sugieren que las dos condiciones no pueden ser distintas.
Síndrome de Bardet–Biedl es un pleiotropic con expresividad variable y una amplia gama de variabilidad clínica observada tanto dentro como entre las familias.
Las principales características clínicas son Distrofia rod–cone, con pérdida visual de infancia-comienzo precedido por ceguera nocturna; postaxial polidactilia; obesidad troncular que se manifiesta durante la infancia y sigue siendo problemático durante la edad adulta; dificultades específicas de aprendizaje; hypogenitalism masculino y complejas malformaciones genitourinarias femeninas; y disfunción renal, una de las principales causas de morbilidad y mortalidad.
Existe una amplia gama de características secundarias que a veces se asocian con BBS incluido;
- Discurso trastorno/retraso
- Estrabismo, catarata y astigmatismo
- "braquidactilia/sindactilia de pies y manos es común, como es parcial sindáctilos (usualmente entre los dedos segundo y terceros)"
- "retraso en el desarrollo: muchos niños con BBS se retrasan en llegar a los principales hitos de desarrollo incluyendo brutos habilidades motoras, las habilidades motrices finas y habilidades psicosociales (interactivo juego/capacidad para reconocer señales sociales)"
- Poliuria/polidipsia (nephrogenic diabetes insípida)
- Ataxia y pobre coordinación/desequilibrio
- Hipertonía leve (extremidades inferiores especialmente)
- Diabetes mellitus
- Dentales dentales de hacinamiento, hypodontia y pequeñas raíces; paladar arqueado alto
- Anomalías cardiovasculares
- Participación hepática
- Anosmia
- Deficiencias auditivas
- Enfermedad de Hirschsprung
Lecturas adicionales
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