Barth syndrom (BTHS), også kendt som 3-Methylglutaconic aciduri type II, er en sjælden men alvorlig X-linked genetisk sygdom. Selv om det ikke altid til stede, kardinal karakteristika ved denne multi-system lidelse kan nævnes: kardiomyopati (forstørrede eller hypertrofisk, eventuelt med venstre ventrikel noncompaction og / eller endokardial fibroelastosis), neutropeni (kronisk, cyklisk eller intermitterende), vækst forsinkelse, og 3 -methylglutaconic aciduri. Det menes at være stærkt underdiagnosticeret og kan være skønnes at forekomme i 1 ud af omkring 300.000 fødsler. Familiemedlemmer af Barth Syndrome Foundation og dets partnere bor i USA, Canada, Storbritannien, Europa, Japan, Syd Afrika, Kuwait, og Australien.
Syndromet er opkaldt efter Dr. Peter Barth (pædiatrisk neurolog) i Nederlandene for sin forskning og opdagelse i 1983. Cardiolipin er tæt forbundet med elektron transportkæden proteiner og membranen struktur mitokondrierne, som er den energiproducerende organel i cellen. Den menneskelige tafazzin genet, NG_009634, er opført som over 10.000 basepar i længden, og den i fuld længde mRNA, NM_000116 er 1919 nukleotider lang kodning 11 exons med et forventet protein længde af 292 aminosyrer og en molekylevægt på 33,5 kDa. Den tafazzin genet er placeret på Xq28; den lange arm af X kromosomet. Mutationer i tafazzin, der forårsager Barth syndrom span mange forskellige kategorier: missense, nonsens, sletning, frameshift, splejsning (se Human Tafazzin (''TAZ'') genmutation & Variation Database).
Denne artikel er licenseret under Creative Commons Attribution-ShareAlike License . Det bruger materiale fra Wikipedia-artiklen om " Barth syndrom "Alt materiale tilpasset bruges fra Wikipedia er udgivet under betingelserne i Creative Commons Attribution-ShareAlike License . Wikipedia ® i sig selv er et registreret varemærke tilhørende Wikimedia Foundation, Inc.