Barth syndroom (BTHS), ook bekend als 3-Methylglutaconic aciduria type II, is een zeldzame maar ernstige X-gebonden erfelijke aandoening. Hoewel niet altijd aanwezig, de kardinaal kenmerken van dit multi-systeem ziekte zijn onder andere: cardiomyopathie (gedilateerde of hypertrofische, eventueel met linker ventrikel noncompaction en / of endocardiale fibroelastosis), neutropenie (chronische, cyclische of intermitterende), groeivertraging,, en 3 -methylglutaconic aciduria. Het wordt verondersteld om streng worden onder-gediagnosticeerde en kan naar verwachting zou voordoen bij 1 van ongeveer 300.000 geboorten. Familieleden van het Barth Syndroom Stichting en haar relaties wonen in de VS, Canada, het Verenigd Koninkrijk, Europa, Japan, Zuid-Afrika, Koeweit en Australië.
Het syndroom is vernoemd naar dr. Peter Barth (kinderneuroloog) in Nederland voor zijn onderzoek en ontdekking in 1983. Cardiolipine is nauw verbonden met de elektronen transportketen eiwitten en het membraan structuur van de mitochondriën, die de energie produceren organel van de cel. Het menselijk tafazzin gen, NG_009634, wordt genoemd als meer dan 10.000 baseparen in lengte, en de volledige lengte mRNA, NM_000116, is 1919 nucleotiden lang codering 11 exonen met een voorspelde eiwit lengte van 292 aminozuren en een molecuulgewicht van 33,5 kDa. De tafazzin-gen bevindt zich op Xq28, de lange arm van het X-chromosoom. Mutaties in tafazzin die ervoor zorgen dat Barth syndroom omvatten vele verschillende categorieën: missense, nonsense, schrapping, frameshift, splicing (zie Human Tafazzin (TAZ'''') Gene Mutation & Variation Database).
Dit artikel is gelicenseerd onder de Creative Commons Attribution-ShareAlike licentie . Het maakt gebruik van materiaal van het Wikipedia artikel over " Barth-syndroom "Al het materiaal aangepast gebruikt van Wikipedia beschikbaar onder de voorwaarden van de Creative Commons Attribution-ShareAlike licentie . Wikipedia ® zelf is een geregistreerd handelsmerk van de Wikimedia Foundation, Inc