Barth oireyhtymä (BTHS), joka tunnetaan myös 3-Methylglutaconic happovirtsaisuus tyypin II, on harvinainen mutta vakava X-kromosomiin liittyvä geneettinen sairaus. Vaikka ei aina läsnä, kardinaali piirteitä tässä multi-häiriöt ovat: kardiomyopatia (dilated tai hypertrofinen mahdollisesti vasemman kammion noncompaction ja / tai sydämen sisäkalvon fibroelastosis), neutropenia (krooninen, syklistä tai ajoittainen), kasvua viive, ja 3 -methylglutaconic happovirtsaisuus. Sen uskotaan olevan pahasti alidiagnosoitu ja voidaan arvioida esiintyvän 1 ulos noin 300000 lasta. Perheenjäsenet Barth Syndrome Foundation ja sen tytäryhtiöiden asuu Yhdysvalloissa, Kanadassa, Britanniassa, Euroopassa, Japanissa, Etelä-Afrikka, Kuwait, ja Australia.
Oireyhtymä on saanut nimensä tri Peter Barth (lasten neurologi) Alankomaissa hänen tutkimus-ja löytö vuonna 1983. Kardiolipiiniä on läheisesti yhteydessä elektronin kuljetusketjun proteiinien ja kalvon rakenne mitokondrioita joka on energiaa tuottavien organelle solun. Ihmisen tafazzin geeni, NG_009634, on listattu yli 10.000 emäsparia pitkä, ja täyspitkä mRNA, NM_000116, on 1919 nukleotidin pitkä koodausta 11 eksonit kanssa ennustettu proteiinin pituus 292 aminohappoa ja molekyylipaino 33,5 kDa. Tafazzin geeni sijaitsee Xq28, pitkän varren X-kromosomi. Mutaatiot tafazzin jotka aiheuttavat Barth oireyhtymä span eri luokkiin: missense, hölynpölyä, poisto, frameshift, liittämiseen (katso Human Tafazzin (''TAZ'') geenimutaatio & Vaihtelu Database).
Tämä artikkeli on lisensoitu Creative Commons Attribution-ShareAlike License . Se käyttää materiaalia Wikipedian artikkeli " Barth oireyhtymä "Kaikki materiaali mukautettu käytetty Wikipedia on käytettävissä lisenssillä Creative Commons Attribution-ShareAlike License . Wikipedia ® on itse rekisteröity tavaramerkki Wikimedia Foundation, Inc.