Barth-Syndrom (GPPB530USB250), auch bekannt als 3-metilglutacónica de Typ II, ist eine seltene, aber schwere X-chromosomale Erbkrankheit. Obwohl es nicht immer vorhanden, enthalten die Kardinal Merkmale dieser Multisystem-Erkrankung: Kardiomyopathie (dilatative oder Hypertrophe, möglicherweise mit Linksventrikuläre und/oder Endokard-Fibroelastose), Neutropenie (chronische, zyklische oder intermittierende), verzögertes Wachstum, und 3-metilglutacónica de. Es wird vermutet, dass schwer unter diagnostiziert werden und kann bei 1 von etwa 300.000 Geburten geschätzt werden. Familienmitglieder der Barth-Syndrom-Stiftung und ihre Tochtergesellschaften Leben in den USA, Kanada, die UK, Europa, Japan, Südafrika, Kuwait, und Australien.
Das Syndrom wurde in 1983 nach Dr. Peter Barth (Kinderneurologen) in den Niederlanden für seine Forschung und Entdeckung benannt. Cardiolipin ist eng verbunden mit den Elektronentransport Kette Proteine und die Membran Struktur der Mitochondrien, die die Energie produzierenden Organellen der Zelle. Das menschliche Tafazzin gen, NG_009634, ist aufgeführt, wie über 10.000 Basenpaare in der Länge und in mRNA, NM_000116, 1919 Nukleotide lange Codierung 11 Exons du eine vorhergesagte Protein-Länge von 292 Aminosäuren mit einer Molekülmasse von 33,5 kDa. Das Tafazzin-Gen liegt am Xq28. dem langen Arm des Chromosoms X. Mutationen im Tafazzin, die Barth-Syndrom verursachen umfassen viele verschiedene Kategorien: Missense, Unsinn, Löschung, Frameshift, Spleißen (siehe menschlichen Tafazzin ('' TAZ cm) Genmutation & Variation Datenbank).
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