Το σύνδρομο Barth (BTHS), επίσης γνωστή ως 3-Methylglutaconic aciduria τύπου ΙΙ, είναι μια σπάνιες αλλά σοβαρών x συνδέονται με γενετική διαταραχή. Αν και δεν είναι πάντα παρούσα, περιλαμβάνουν τα καρδινάλιος χαρακτηριστικά της σύνθετης αυτή η διαταραχή: cardiomyopathy (αιμοφόρων ή hypertrophic, πιθανώς με αριστερή κοιλιακό noncompaction ή/και endocardial fibroelastosis), neutropenia (χρόνιες, κυκλικός ή διακοπτόμενο), την καθυστέρηση ανάπτυξης,, και aciduria 3-methylglutaconic. Πιστεύεται ότι είναι αυστηρά υπό-διαγνωστεί και μπορεί να εκτιμηθεί σε 1 στους περίπου 300.000 γεννήσεις. Μέλη της οικογένειας του ιδρύματος σύνδρομο Barth και οι θυγατρικές του, που ζουν στις ΗΠΑ, τον Καναδά, το Ηνωμένο Βασίλειο, Ευρώπη, Ιαπωνία, Νότια Αφρική, Κουβέιτ και Αυστραλία.
Το σύνδρομο ονομάστηκε Dr. Peter Barth (παιδιατρική νευρολόγο) στις Κάτω χώρες για την έρευνα και ανακάλυψη το 1983. Cardiolipin είναι άρρηκτα συνδεδεμένη με τις πρωτεΐνες αλυσίδα μεταφορών ηλεκτρονίων και η δομή μεμβράνης τα μιτοχόνδρια που είναι η ενέργεια που παράγουν οργανίδιο του κελιού. Το γονίδιο της ανθρώπινης tafazzin, NG_009634, παρατίθεται ως πάνω από 10.000 βάση ζεύγη σε μήκος, καθώς και του μεγάλου mRNA, NM_000116, είναι 1919 νουκλεοτίδια, εδώ και καιρό κωδικοποίηση 11 exons με μήκος προβλεπόμενη πρωτεΐνες 292 αμινοξέων και το μοριακό βάρος του 33.5 kDa. Το γονίδιο tafazzin βρίσκεται στο Xq28, το μακρύ χέρι του το χρωμόσωμα Χ. Μεταλλάξεις σε tafazzin που προκαλούν Barth σύνδρομο που εκτείνονται σε πολλές διαφορετικές κατηγορίες: missense, ανοησία, διαγραφή, frameshift, ματίσματος (βλέπε ανθρώπινη μετάλλαξη γονιδίων Tafazzin ('' TAZ'') & διακύμανση της βάσης δεδομένων).
Αυτό το άρθρο έχει αδειοδοτηθεί από την Creative Commons Attribution-ShareAlike License. Χρησιμοποιεί υλικό από την Wikipedia άρθρο για το «σύνδρομο Barth"προσαρμόζονται όλο το υλικό χρησιμοποιείται από τη Wikipedia είναι διαθέσιμο σύμφωνα με την Creative Commons Attribution-ShareAlike License. Βικιπαίδεια ®, η ίδια είναι σήμα κατατεθέν της το Ίδρυμα Wikimedia, Inc.