Barth सिंड्रोम

Barth सिंड्रोम (BTHS), भी रूप में जाना जाता 3-Methylglutaconic aciduria प्रकार द्वितीय, एक दुर्लभ, लेकिन गंभीर एक्स से जुड़े आनुवंशिक विकार है। हालांकि हमेशा मौजूद नहीं है, यह गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल विकार की प्रमुख विशेषताओं में शामिल हैं: cardiomyopathy (फैली या hypertrophic, संभवतः बाईं ventricular noncompaction और/या endocardial fibroelastosis के साथ), neutropenia (जीर्ण, चक्रीय या आंतरायिक), विकास में देरी, और 3-methylglutaconic aciduria. यह बुरी तरह के अंतर्गत-निदान होने का विश्वास है और लगभग 300000 जन्मों के बाहर 1 में पाए जाते हैं होने का अनुमान किया जा सकता है। परिवार के सदस्यों को Barth सिंड्रोम फाउंडेशन और उसकी सहयोगी कंपनियों की अमेरिका, कनाडा, ब्रिटेन, यूरोप, जापान, दक्षिण अफ्रीका, कुवैत, और ऑस्ट्रेलिया में रहते हैं।

सिंड्रोम 1983 में अपने अनुसंधान और खोज के लिए नीदरलैंड में डॉ. पीटर Barth (बाल चिकित्सा न्यूरोलॉजिस्ट) के बाद नामित किया गया था। Cardiolipin परिचित इलेक्ट्रॉन परिवहन चेन प्रोटीन और mitochondria की झिल्ली संरचना जो ऊर्जा उत्पादन के organelle कक्ष की है के साथ जुड़ा है। मानव tafazzin जीन, NG_009634, के रूप में लंबे समय 292 अमीनो एसिड की एक अनुमानित प्रोटीन लंबाई और 33.5 kDa के एक आणविक भार के साथ 11 exons एन्कोडिंग 1919 nucleotides 10000 बेस जोड़े से अधिक लंबाई में, और पूरी लंबाई mRNA, NM_000116, है सूचीबद्ध है। Tafazzin जीन Xq28 पर स्थित है; एक्स गुणसूत्र के लंबे हाथ। कि Barth सिंड्रोम के कारण tafazzin में उत्परिवर्तनों स्पैन कई अलग अलग श्रेणियों: missense, बकवास, विलोपन, frameshift, splicing (देखें मानव Tafazzin (' TAZ ') जीन उत्परिवर्तन और रूपांतर डेटाबेस)। तारीख करने के लिए, Barth सिंड्रोम विशेष रूप से पुरुषों में पाया जाता है।

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