Barth-szindróma (BTHS), más néven 3-Methylglutaconic aciduria II, mód az ritka, de súlyos x kapcsolódó genetikai rendellenességeket. Bár nem mindig jelen, a multi-system rendellenesség cardinal jellemzői közé tartozik: (dilated- vagy hypertrophic, esetleg a bal kamra noncompaction és/vagy endocardial fibroelastosis) cardiomyopathy, a neutropenia (krónikus, ciklikus vagy szakaszos), a növekedés késedelem, és a 3-methylglutaconic-aciduria. Vélhetően súlyosan alapján-e, és a körülbelül 300.000 születések 1 előforduló meg lehet becsülni. Családtagok Barth-szindróma Alapítvány és leányvállalatai az Egyesült Államok, Kanada, UK, európai, Japán, Dél-Afrika, Kuvait és Ausztrália él.
A szindróma 1983-ban Dr. Peter Barth (pediatric neurologist) a hollandiai, kutatás és felfedezés után nevezték el. Cardiolipin szorosan kapcsolódik az elektron szállítási lánc fehérjék és a membrános struktúra, a mitokondrium a cella energiahordozó-Sejtszervecske. Az emberi tafazzin gén, NG_009634, fel van sorolva, mint át 10 000 bázispár szubsztitúcióját, és a teljes mRNA, NM_000116, 1919 nukleotidok hosszú kódolás 292 aminosavak előre jelzett fehérje hossza és a 33.5 kDa a molekulatömege 11 exons. A tafazzin gén helyezkedik el a Xq28; az x kromoszóma hosszú ága. Okozhat a Barth-szindróma tafazzin mutációk span számos különböző kategóriák: missense, ostobaság, törlés, frameshift, splicing (lásd emberi Tafazzin ("TAZ '') génmutáció & módosítás-adatbázis).
Ez a cikk a Creative Commons Attribution-ShareAlike Licensefelel meg. Anyagot használ fel, a Wikipedia cikk "Barth-szindróma" minden anyag igazítani a Wikipedia használt a Creative Commons Attribution-ShareAlike Licensefeltételei mellett használható. Wikipedia ®, maga is a Wikimedia Foundation, Inc. bejegyzett védjegye.