Barth syndrome (BTHS), juga dikenal sebagai 3-Methylglutaconic aciduria tipe II, adalah gangguan terkait-X yang jarang namun serius genetik. Meskipun tidak selalu hadir, karakteristik kardinal dari sistem multi-gangguan meliputi: kardiomiopati (melebar atau hipertrofik, mungkin dengan noncompaction ventrikel kiri dan / atau fibroelastosis endocardial), neutropenia (kronis, siklik, atau intermiten), keterlambatan pertumbuhan,, dan 3 -methylglutaconic aciduria. Hal ini diyakini sangat di bawah-didiagnosis dan dapat diperkirakan terjadi pada 1 dari sekitar 300.000 kelahiran. Anggota keluarga Barth Sindrom Foundation dan afiliasinya tinggal di AS, Kanada, Inggris, Eropa, Jepang, Afrika Selatan, Kuwait, dan Australia.
Sindrom ini dinamai Dr Peter Barth (neurolog pediatrik) di Belanda untuk penelitian dan penemuan pada tahun 1983. Cardiolipin erat terhubung dengan protein rantai transpor elektron dan struktur membran dari mitokondria yang menghasilkan energi organel sel. Gen tafazzin manusia, NG_009634, terdaftar sebagai lebih dari 10.000 pasangan basa panjang, dan mRNA full-length, NM_000116, adalah 1919 nukleotida panjang pengkodean 11 ekson dengan panjang diperkirakan protein dari 292 asam amino dan berat molekul 33,5 kDa. Gen tafazzin terletak di Xq28; lengan panjang kromosom X. Mutasi di tafazzin yang menyebabkan sindrom Barth rentang kategori yang berbeda: missense, omong kosong, penghapusan, frameshift, splicing (lihat Manusia Tafazzin (''''TAZ) Mutasi Gen & Database Variasi).
Artikel ini berlisensi di bawah Lisensi Creative Commons Attribution-ShareAlike . Ini menggunakan bahan dari artikel Wikipedia pada " sindrom Barth "Semua bahan yang digunakan diadaptasi dari Wikipedia tersedia di bawah persyaratan Lisensi Creative Commons Attribution-ShareAlike . Wikipedia ® itu sendiri adalah merek dagang terdaftar dari Wikimedia Foundation, Inc