Sindrome di Barth (BTHS), conosciuto anche come aciduria 3-metilglutaconica, tipo II, è una rara ma grave legata al x malattia genetica. Anche se non sempre presente, il cardinale caratteristiche di questo disturbo multisistema includono: Cardiomiopatia (dilatazione o ipertrofica, possibilmente con non assemblaggio del ventricolo sinistro e/o fibroelastosi endocardica), neutropenia (cronica, ciclico o intermittente), ritardo della crescita, e aciduria 3-metilglutaconica. E si crede di essere gravemente diagnosticata e può essere stimata in 1 out di circa 300.000 nascite. I membri della famiglia della Fondazione sindrome Barth e suoi affiliati vivono in Stati Uniti, Canada, UK, Europa, Giappone, Sud Africa, Kuwait e Australia.
La sindrome fu battezzata il Dr. Peter Barth (neurologo pediatrico) nei Paesi Bassi per la sua ricerca e scoperta nel 1983. Cardiolipina è intimamente connesso con le proteine di catena di trasporto degli elettroni e la struttura della membrana dei mitocondri che è l'organello di produzione di energia della cellula. Il gene umano, Tafazzina, NG_009634, è elencato come oltre 10.000 coppie di basi in lunghezza e il mRNA full-length, NM_000116, è 1919 nucleotidi lungo codifica 11 esoni con una lunghezza di proteina predetto 292 degli aminoacidi e un peso molecolare di 33.5 kDa. Il gene Tafazzina è situato a Xq28; il braccio lungo del cromosoma X. Mutazioni che causano la sindrome di Barth Tafazzina spaziano molte diverse categorie: missenso, sciocchezze, eliminazione, frameshift, splicing (vedi mutazione del Gene umano Tafazzina (' TAZ ') e variazione Database).
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