Barth シンドローム(BTHS) とも呼ばれる3 Methylglutaconic 尿症タイプ II、まれでしかし深刻な X リンク遺伝的疾患であります。常に存在しないにもかかわらず、このマルチ システム障害の枢機卿の特性を含める: 心筋症拡張型 (肥大、左心室 noncompaction、心内の fibroelastosis の可能性がある)、好中球減少症 （慢性、繰り返し、または断続的な）、成長遅延、および 3 methylglutaconic 尿症。重度の下診断されると考えられているし、約 300,000 人のうちの 1 で発生することが推定することがあります。Barth シンドローム財団とその関連会社の家族のメンバーは、米国、カナダ、英国、ヨーロッパ、日本、南アフリカ、クウェートとオーストラリアで住んでいます。
症候群は 1983 年に博士ピーター バルト （小児神経科医） は、オランダの発見と研究にちなんで命名されました。Cardiolipin 密接電子輸送チェーン蛋白質とは、エネルギー生産細胞器官、細胞のミトコンドリアの膜構造と接続されています。長さで、フルの長さの mRNA の 10,000 の基礎ペア以上 NM_000116 は長い 11 のエクソン 292 アミノ酸の予測蛋白質長さと 33.5 kDa の分子量をエンコード 1919年ヌクレオチド人間 tafazzin の遺伝子、NG_009634 が表示されます。Tafazzin 遺伝子は Xq28 である;X 染色体の長腕。Barth シンドロームを引き起こす tafazzin の突然変異にまたがるさまざまなカテゴリ: ミスセンス、ナンセンス、削除、フレーム シフト、スプライシング人間 Tafazzin ('タズ ') の遺伝子の突然変異を参照してください (変化データベース)。
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