바스 증후군 (BTHS) 라고도 3 Methylglutaconic aciduria 유형 II, 드물지만 심각한 X 연결 유전 질환 이다. 비록 항상 존재 하지 않거나,이 다중 장애의 추기경 특성 포함: 심근 (동 공이 확장 되어 또는 왼쪽된 실의 noncompaction 및/또는 endocardial fibroelastosis와 가능성이 hypertrophic), 저것 (만성, 주기적, 또는 간헐적인), 성장 지연, 및 3 methylglutaconic aciduria. 그것은 심각 하 게 아래 진단 수 있다고 믿고 고 약 300000 출생의 1에서 발생할 예상할 수 있습니다. 바스 증후군 재단 및 계열사의 가족 구성원은 미국, 캐나다, 영국, 유럽, 일본, 남아 프리 카 공화국, 쿠웨이트, 및 호주에 살고 있다.
증후군은 1983 년에 그의 연구와 발견에 대 한 네덜란드의 박사 피터 바스 (소아 신경과)을 따서 했다. Cardiolipin 전자 전송 체인 단백질은 세포의 에너지 생산 organelle는 미토 콘 드리 아의 멤브레인 구조와 밀접 하 게 연결 되어 있습니다. 인간의 tafazzin 유전자, NG_009634, 길이 및 전체 길이 Mrna에서 10000 자료 쌍 이상 NM_000116, 1919 뉴클레오티드 오래 292 아미노산의 예측된 단백질 길이와 33.5 Kda의 분자량 11 exons 인코딩는 나열 됩니다. Tafazzin 유전자는 Xq28;에 위치 X 염색체의 긴 팔입니다. 바스 증후군을 일으키는 돌연변이 tafazzin에 걸쳐 많은 다른 카테고리: missense, 넌센스, 삭제, frameshift, 결합 (참조 인간의 Tafazzin (이 하 ' TAZ ') 유전자 변이 및 변이 데이터베이스).
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