Barth syndrome (BTHS), også kjent som 3-Methylglutaconic aciduria type II, er en sjelden, men alvorlig X-koblet genetisk uorden. Selv om det ikke alltid finnes, inkluderer cardinal karakteristikkene av denne multi-system lidelse: kardiomyopati (strekte eller hypertrophic, muligens med venstre ventricular noncompaction og/eller endocardial fibroelastosis), neutropenia (kronisk, syklisk eller intermitterende), vekst forsinkelse,, og 3-methylglutaconic-aciduria. Det antas å være alvorlig under-diagnostisert, og kan være beregnet for å oppstå i 1 av ca 300.000 fødsler. Familiemedlemmer av Barth Syndrome grunnlaget og dets tilknyttede selskaper bor i USA, Canada, Storbritannia, Europa, Japan, Sør-Afrika, Kuwait, og Australia.
Syndromet ble oppkalt etter Dr. Peter Barth (pediatric nevropatolog) i Nederland for sin forskning og funnet i 1983. Cardiolipin er nært forbundet med electron transport kjede proteiner og membran-strukturen i mitochondria som er energi produserende organelle av cellen. Menneskelige tafazzin gene, NG_009634, finnes over 10.000 base-parene i lengde og full lengde mRNA, NM_000116, er 1919 nucleotides lenge koding 11 exons med en forutsagte protein lengde på 292 aminosyrer og en molekylvekt av 33,5 kDa. Tafazzin gene ligger på Xq28; den lange arm av X-Kromosom. Mutasjoner i tafazzin som forårsaker Barth syndrome span mange forskjellige kategorier: eks. missense, tull, sletting, frameshift, splicing (se menneskelig Tafazzin ('' die Tageszeitung '') Gene Mutation & variasjon Database).
Denne artikkelen er lisensiert under Creative Commons Attribution-ShareAlike License. Den bruker materiale fra Wikipedia-artikkel om "Barth syndrome" alt materiale tilpasset brukes fra Wikipedia er tilgjengelig under betingelsene i Creative Commons Attribution-ShareAlike License. Wikipedia ® seg selv er et registrert varemerke for Wikimedia Foundation, Inc.