Zespół Barth (BTHS), znany również jako 3-Methylglutaconic mewalonianowa typu II, jest rzadką, ale chromosomem x zaburzeniem genetycznym. Choć nie zawsze znajdują się, kardynał charakterystyki to zaburzenie służy obejmują: Kardiomiopatia (dilated lub hypertrophic, ewentualnie z lewej komory noncompaction i endocardial fibroelastosis), neutropenia (chronicznej, cykliczne lub sporadyczne),, opóźnienie wzrostu i mewalonianowa 3-methylglutaconic. Może być poważnie pod kwarantannę i może zostać oszacowana w 1 z około 300,000 urodzeń. Członkowie rodziny Fundacji zespół Barth i jej partnerzy na żywo w USA, Kanady, UK, Europie, Japonii, Republiki Południowej Afryki, Kuwejt i Australii.
Zespół został nazwany po Dr. Peter Barth (pediatryczne neurolog) w odniesieniu do jego badań i odnajdowanie w 1983 roku. Kardiolipina jest ściśle związane z białkami łańcucha transportu elektronów i struktury membranowy mitochondriach, czyli Organellum produkującymi energię komórki. Genu ludzkiego tafazzin, NG_009634, znajduje się ponad 10 000 par długości i mRNA LP, NM_000116, jest 1919 nukleotydów długie kodowania 11 exons o długości przewidywane białka 292 aminokwasów i masie cząsteczkowej 33.5 kDa. Gen tafazzin znajduje się w Xq28; dłuższym ramieniu chromosomu X. Mutacje w tafazzin, które powodują zespół Barth rozciągać się na wielu różnych kategorii: missense, żadnego znaczenia, usuwanie, frameshift, splicing (patrz ludzi mutacji genowej Tafazzin ('' TAZ'') & zmiany bazy danych).
W tym artykule objęty jest licencją Creative Commons Attribution-ShareAlike licencji. Wykorzystuje materiał z Wikipedii artykuł w "Zespół Barth" dostosować cały materiał używany z Wikipedii jest dostępny na warunkach Licencji Creative Commons Attribution-ShareAlike. Wikipedia ® sam jest zarejestrowanym znakiem towarowym Wikimedia Foundation, Inc.