Sindroma de Barth (BTHS), também conhecido como 3-Methylglutaconic acidúria tipo II, é uma rara, mas grave doença genética ligada ao cromossomo X. Embora nem sempre presente, o cardeal características deste sistema multi-disorder incluem: miocardiopatia (dilatada ou hipertrófica, possivelmente com não-compactado do ventrículo esquerdo e / ou fibroelastose endocárdica), neutropenia (crônica, cíclica, ou intermitente), retardo no crescimento, e 3 -methylglutaconic acidúria. Acredita-se ser severamente sub-diagnosticada e pode ser estimada para ocorrer em 1 de cerca de 300.000 nascimentos. Membros da família da Síndrome de Barth Fundação e dos seus afiliados vivem em os EUA, Canadá, Reino Unido, Europa, Japão, África do Sul, Kuwait e Austrália.
A síndrome foi nomeado após o Dr. Peter Barth (neurologista pediátrico) na Holanda por sua pesquisa e descoberta em 1983. Cardiolipina está intimamente ligado com as proteínas de transporte de elétrons da cadeia ea estrutura da membrana da mitocôndria, que é a energia produzindo organela da célula. O gene tafazzin humanos, NG_009634, está listado como mais de 10.000 pares de bases de comprimento, eo mRNA full-length, NM_000116, é 1919 nucleotídeos codificando 11 exons com um comprimento de proteína predita de 292 aminoácidos e um peso molecular de 33,5 kDa. O gene está localizado no tafazzin Xq28, o braço longo do cromossomo X. Mutações em tafazzin que causam a síndrome Barth extensão muitas categorias diferentes: missense, nonsense, exclusão, frameshift, splicing (veja Humanos Tafazzin (''''TAZ) mutação genética e banco de dados de variação).
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