Sindromul Barth (BTHS), cunoscut și ca 3-Methylglutaconic aciduria de tip II, este o tulburare de genetice legate de x rare, dar grave. Deşi nu întotdeauna prezent, caracteristicile cardinale această tulburare multi-system includ: cardiomiopatie (dilatat sau hipertrofică, eventual cu stânga ventriculare noncompaction și endocardial fibroelastosis), neutropenia (cronică, ciclic sau intermitentă), întârziere de creştere,, şi 3-methylglutaconic aciduria. Acesta este considerat a fi sever sub-diagnosticat şi poate fi estimat a avea loc în 1 din aproximativ 300.000 de naşteri. Membrii familiei Barth sindromul Fundaţiei şi filialele sale locuiesc în Statele Unite, Canada, UK, Europa, Japonia, Africa de Sud, Kuweit, şi Australia.
Sindromul a fost numit după Dr. Peter Barth (neurolog pediatrie) în țările de jos pentru său cercetare şi descoperirea în 1983. Cardiolipin este strâns legată de transport electroni lanțului proteinelor și structura membrană mitocondriile care este organelle de energie care produce a celulei. Gena tafazzin uman, NG_009634, este listat ca peste 10,000 perechi de bază din lungimea şi mRNA full-length, NM_000116, este de nucleotide din 1919 mult timp de codificare 11 exons cu o lungime de proteine prezis de 292 aminoacizi și greutate moleculară 33.5 kDa. Gena tafazzin este situat la Xq28; brațului lung al Cromozomul X. Mutațiile din tafazzin care cauzează sindromul Barth span multe categorii diferite: missense, prostii, ştergerea, frameshift, splicing (a se vedea mutație a genelor umane Tafazzin ('' TAZ'') & variaţie de date).
Acest articol este licenţiat sub Creative Commons Attribution-ShareAlike License. Se foloseşte material din Wikipedia este disponibil sub termenii Licenţei Creative Commons Attribution-ShareAlikearticol pe "sindromul Barth" adaptat toate materialele utilizate la Wikipedia. Wikipedia ® sine este marcă înregistrată a Wikimedia Foundation, Inc.