Барт синдром (BTHS), также известный как 3-метилглутаконовая ацидурия тип II, является редким, но тяжелым Х-связанная генетический разлад. Хотя не всегда присутствует, кардинал характеристики этого мультисистемный расстройства включают в себя: кардиомиопатия (расширенных или Гипертрофические, возможно с левого желудочка noncompaction или endocardial fibroelastosis), нейтропения (хроническая, циклические или периодически), задержки роста,, и 3-метилглутаконовая ацидурия. Он считается сильно диагноз и может оцениваться в 1 из приблизительно 300 000 новорожденных. Члены семьи Барт синдром фонда и ее аффилированных лиц живут в США, Канаде, Великобритании, Европе, Японии, Южной Африки, Кувейта и Австралии.
Синдром был назван д-р Питер Барт (детская невролог) в Нидерландах для его исследования и открытия в 1983 году. Кардиолипин тесно связана с белки цепи транспорта электронов и структуре мембраны митохондрии которая является производство энергии органелл клетки. Ген человека tafazzin, NG_009634, указывается как более 10 000 пар в длину и полнометражные мРНК, NM_000116, 1919 нуклеотидов, долгое время кодирования 11 экзонов предсказал белков длиной 292 аминокислот и молекулярный вес 33,5 кДа. Ген tafazzin расположен в Xq28; длинные руки x хромосомы. Мутации в tafazzin, которые вызывают синдром Барт охватывают множество различных категорий: Миссенс, абсурд, удаление, фреймшифт, оптоволокна (см человека мутации гена Tafazzin ('' Таз '') и изменения базы данных).
Эта статья лицензирована под Лицензии лицензии Attribution-ShareAlike Creative Commons. Она использует материал из Википедии статью о "Барт синдром" все материалы адаптированы из Википедии доступен в соответствии с условиями Лицензии лицензии Attribution-ShareAlike Creative Commons. Википедия ®, само по себе является зарегистрированным товарным знаком Wikimedia Foundation, Inc.