巴尔特综合征(BTHS), 3-Methylglutaconic 酸尿症类型 II,也称作是罕见而严重 X-连锁遗传疾病。虽然不是永远存在的这多系统疾病的基本特征包括: 心肌病 (扩张或肥厚,可能与左心室致密化不全和/或心内膜弹力纤维增生症)、 中性粒细胞减少 (慢性、 循环,或间歇)、 生长延迟、、 和 3-methylglutaconic 酸尿症。它被认为是诊断严重不足,并可估计发生在大约 300,000 出生的 1。巴尔特综合症基金会和子公司的家人住在美国、 加拿大、 英国、 欧洲、 日本、 南非、 科威特、 和澳大利亚。
综合征取名彼得 · 巴尔特博士 (小儿神经科) 在他的研究和发现荷兰于 1983 年。心磷脂的电子传递链蛋白质与线粒体的是单元格的能源生产细胞器的膜结构紧密相连。人 tafazzin 基因,NG_009634,被列为超过 10000 个基本对长度,与全长 mRNA,NM_000116,是 1919年核苷酸长编码与预测的蛋白长度为 292 氨基酸和分子量的 33.5 kDa 11 豆。Tafazzin 基因位于 Xq28 ;X 染色体的长长的胳膊。在 tafazzin 中的突变导致巴尔特综合征跨越多个不同的类别: 义、 废话、 删除、 突变、 拼接 (见人 Tafazzin '(古惑狼 ') 基因突变和变化的数据库)。到目前为止,只在男性中找到巴尔特综合征。
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