Barth syndrom (BTHS), även känt som 3-Methylglutaconic aciduria typ II, är en sällsynt men allvarlig X-bunden genetisk störning. Fast inte alltid närvarande, kardinalen kännetecknen för denna multi-nervsystemet inkluderar: kardiomyopati (dilaterade eller hypertrofisk, eventuellt med vänster kammare noncompaction och / eller endokardiell fibroelastosis), neutropeni (kronisk, cyklisk eller intermittent), tillväxt dröjsmål, och 3 -methylglutaconic aciduria. Det tros vara kraftigt underdiagnostiserad och kan beräknas förekomma hos 1 av cirka 300.000 födslar. Familjemedlemmar till den Barth Syndrome Foundation och dess dotterbolag bor i USA, Kanada, Storbritannien, Europa, Japan, Sydafrika, Kuwait och Australien.
Syndromet fick sitt namn efter Dr Peter Barth (barnneurolog) i Nederländerna för sin forskning och upptäckter 1983. Kardiolipin är intimt förknippad med elektronen proteiner transportkedjan och membranet struktur mitokondrier som är den energiproducerande organeller i cellen. Den mänskliga tafazzin genen, NG_009634, är listad som över 10.000 baspar i längd, och den hellånga mRNA, NM_000116 är 1919 nukleotider lång kodning 11 exoner med en förutsedd protein längd av 292 aminosyror och en molekylvikt på 33,5 kDa. Den tafazzin genen ligger på Xq28, den långa armen av X-kromosomen. Mutationer i tafazzin som orsakar Barth syndrom span många olika kategorier: missense, nonsens, radering, frameshift, splitsning (se Human Tafazzin (''TAZ'') genmutation & Variation Database).
Denna artikel är licensierat under Creative Commons Attribution ShareAlike License . Det använder sig av material från Wikipediaartikeln om " Barth syndrom "Allt material anpassat användas från Wikipedia är tillgänglig under villkoren i Creative Commons Attribution ShareAlike License . Wikipedia ® i sig är ett registrerat varumärke som tillhör Wikimedia Foundation, Inc.