巴爾特綜合征(BTHS), 3-Methylglutaconic 酸尿症類型 II,也稱作是罕見而嚴重 X-連鎖遺傳疾病。雖然不是永遠存在的這多系統疾病的基本特徵包括: 心肌病 (擴張或肥厚,可能與左心室緻密化不全和/或心內膜彈力纖維增生症)、 中性粒細胞減少 (慢性、 迴圈,或間歇)、 生長延遲、、 和 3-methylglutaconic 酸尿症。它被認為是診斷嚴重不足,並可估計發生在大約 300,000 出生的 1。巴爾特綜合症基金會和子公司的家人住在美國、 加拿大、 英國、 歐洲、 日本、 南非、 科威特、 和澳大利亞。
綜合征取名彼得 · 巴爾特博士 (小兒神經科) 在他的研究和發現荷蘭于 1983 年。心磷脂的電子傳遞鏈蛋白質與線粒體的是儲存格的能源生產細胞器的膜結構緊密相連。人 tafazzin 基因,NG_009634,被列為超過 10000 個基本對長度,與全長 mRNA,NM_000116,是 1919年核苷酸長編碼與預測的蛋白長度為 292 氨基酸和分子量的 33.5 kDa 11 豆。Tafazzin 基因位於 Xq28 ;X 染色體的長長的胳膊。在 tafazzin 中的突變導致巴爾特綜合征跨越多個不同的類別: 義、 廢話、 刪除、 突變、 拼接 (見人 Tafazzin '(古惑狼 ') 基因突變和變化的資料庫)。到目前為止,只在男性中找到巴爾特綜合征。
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