Barth Sendromu (BTHF01) olarak da bilinen 3-Methylglutaconic asidüri tip II, bir nadir ama ciddi X'e genetik bozukluktur. Gerçi her zaman mevcut olmadığını, bu sistemi bozukluğu Kardinal özellikleri içerir: kardiyomiyopati (Dilate veya Hipertrofik, muhtemelen ile sol ventriküler "Noncompaction" ve/veya endocardial fibroelastosis), Nötropeni (kronik, döngüsel veya aralıklı), büyüme gecikme,, ve 3-methylglutaconic asidüri. Ciddi altında tanısı olduğuna inanılıyor ve 1 yaklaşık 300.000 doğumlular dışında gerçekleşmesini tahmin edilebilir. Barth Sendromu Vakfı ve iştiraklerinin aile üyeleri, ABD, Kanada, uk, Avrupa, Japonya, Güney Afrika Cumhuriyeti, Kuveyt ve Avustralya içinde yaşıyor.
Sendromu, 1983 yılında Dr. Peter Barth (pediatrik nörolog) yaptığı araştırma ve keşif için Hollanda'da sonra seçildi. Cardiolipin, elektron taşıma zinciri proteinler ve mitokondri enerji üreten organel hücre olan membran yapısı ile yakından bağlantılı. İnsan tafazzin gen, NG_009634, NM_000116, uzunluk ve tam uzunlukta mRNA 10.000 baz çiftleri olduğu gibi uzun 292 amino asitler öngörülen proteini uzunluğunu ve 33,5 kDa Moleküler ağırlığı ile 11 ekzonlar kodlama 1919 nukleotid listelenir. Tafazzin gen Xq28 bulunur; X kromozomunun uzun kol. Tafazzin Barth sendromu neden olan mutasyonlar yayılan birçok farklı Kategoriler: missense, saçma, silme, frameshift, dikişi (bkz: insan Tafazzin ('' taz') Gen mutasyonu ve değişim veritabanı).
Bu makalede, Creative Commons Attribution-ShareAlike lisansıaltında lisanslıdır. It uses material from Wikipedia makale "Vikipedi den kullanılan tüm materyal adapteBarth Sendromu" Creative Commons Attribution-ShareAlike lisansışartları altında kullanılabilir. Wikipedia ® Wikimedia Foundation, Inc.'in kayıtlı ticari markasıdır