Test et Complications de Bêta thalassémie

Par M. Ananya Mandal, DM

Il y a trois formes de bêta-thalassémie qui varient dans le début de gravité et de symptôme et ce sont décrites ci-dessous :

Commandant de Thalassémie

Les Personnes avec le commandant de thalassémie développent habituellement des symptômes dans les deux premières années de la durée de vie. Ces mineurs peuvent pour prospérer et souvent pour avoir alimenter de difficulté, pneu facilement et pour souffrir de l'anémie sévère.

Les mineurs peuvent également souffrir de la diarrhée, de l'irritabilité, des épisodes récurrents de la fièvre, et d'autres problèmes intestinaux. Ces enfants ont la panne gagner le grammage et s'élever aux tarifs prévus pour leur âge. D'Autres complications comprennent la rate agrandie, le coeur et le foie et les os difformes.

Dans de nombreux cas, les symptômes sont assez sévères pour justifier la transfusion sanguine régulière pour compléter le niveau du sang avec les hématies en bonne santé. Cependant, ces transfusions régulières peuvent mener à une accumulation de fer dans le sang qui peut endommager le coeur, foie et le système endocrinien et le traitement de chélation peuvent être nécessaires pour enlever ce fer du fuselage.

Intermedia de Bêta-thalassémie

Les symptômes de l'intermedia de thalassémie sont plus modérés que ceux du commandant de thalassémie et se manifestent souvent plus tard dans la durée de vie. De Telles personnes peuvent avoir modéré pour modérer des anomalies d'anémie et d'accroissement. Souvent les patients n'ont pas besoin des transfusions quand ils sont plus jeunes mais peuvent devoir les commencer quand ils sont plus âgés.

Mineur de Bêta-thalassémie

Cette forme de thalassémie provoque habituellement des symptômes modérés mais les patients n'ont pas besoin de la transfusion sanguine. Bien Que cette condition ne soit pas potentiellement mortelle, la qualité de vie peut être affectée par anémie de léger à modéré. Cette forme de la condition désigné également sous le nom du trait de bêta-thalassémie.

Diagnostic

La Bêta-thalassémie est basée diagnostiqué sur les différents tests variés qui comprennent :

Prises de sang

En cas de bêta-thalassémie, les hématies semblent petites (microcytic) et pâlissent (hypochrome), comparé à ceux vus sur les frottis sanguins normaux. Les hématies peuvent également être nucléées, un signe qu'elles sont les formes immatures (également connues sous le nom d'erythroblasts).

Dans le commandant de thalassémie, le taux de hémoglobine (Hb) est habituellement moins de 7 g/dl ; le moyen volume corpuscolar (MCV) moins de 70 la Floride et le moyen HB corpuscolar (MCH) est plus de page 20.

Dans l'intermedia de thalassémie, le taux de hémoglobine est entre 7 et 10 g/dl ; le MCV entre 50 et 80 la Floride et MCH entre 16 et 24 pages.

Le mineur de Thalassémie est caractérisé par un MCV et un MCH réduit et un niveau accru de l'hémoglobine A2.

Analyse de génétique moléculaire

L'analyse de l'ADN peut être effectuée pour examiner pour assurer les mutations dans les gènes que l'indicatif pour les bêtas réseaux de globine a trouvé en hémoglobine. Le test n'est pas habituellement effectué par habitude mais peut être exécuté dans les cas où un médecin soupçonne la condition basée sur des signes et des symptômes tels que l'anémie, la dyspnée et les résultats des prises de sang. L'analyse de l'ADN peut aider à diagnostiquer la condition ainsi qu'à déterminer le mode de porteur dans d'autres membres de la famille.

Complications

Certaines des complications associées avec la bêta-thalassémie (particulièrement commandant de thalassémie) comprennent :

  • L'Hypertrophie de la rate augmente le risque de blessure et la rupture de l'organe qui peut être potentiellement mortel. Une rate agrandie appuie également contre d'autres organes vitaux, dans ce cas elle peut devoir être enlevée d'une procédure appelée une splénectomie. Depuis les jeux de rate par part importante dans l'infection de combat, une splénectomie peut avoir comme conséquence un risque accru d'infection.
  • Les complications de Foie comprennent l'hépatite, le foie agrandi ou le marquage du foie (cirrhose).
  • La moelle osseuse Affectée et les déformations osseuses augmentent le risque de douleurs articulaires, d'ostéoporose et de susceptibilité à la fracture.
  • D'Autres complications comprennent l'hypertension artérielle pulmonaire (hypertension dans les vaisseaux sanguins des poumons), les complications thromboemboliques et la sepsie après splénectomie.
  • La Transfusion sanguine est également associée avec des complications. Les transfusions Régulières peuvent augmenter le risque de surcharge de fer telles que lequel peut mener aux complications :
    • Bruits Hormonaux - la surcharge de Fer peut perturber le système endocrinien et le reste des hormones, qui peuvent avoir comme conséquence le hypogonadisme (fonctionnement faible du génital et des organes reproducteurs), l'infertilité, la hypothyroïdie et le diabète. La sécrétion de la hormone de croissance peut également être causée la détérioration et accroissement de retard.
    • Lésions au foie et fibrose
    • Les dégâts et la maladie de Coeur

Révisé par Sortie Robertson, BSC

Sources

  1. http://www.nhs.uk/conditions/Thalassaemia/Pages/Introduction.aspx
  2. http://www.cooleysanemia.org/updates/pdf/Beta_Thalassemia.pdf
  3. http://www.biomedcentral.com/content/pdf/1750-1172-5-11.pdf
  4. http://www.doh.wa.gov/Portals/1/Documents/5220/BetaThal.pdf
  5. http://www.thalassaemia.org.au/resources/factsheets/vic/vic%20beta_fact%20sheet_2.pdf
[Davantage de Relevé : Bêta thalassémie]

Last Updated: Feb 17, 2014

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