Toute personne souffrant de thalassémie devraient consulter un hématologue dûment qualifié.
Thalassémies peuvent co-exister avec d'autres lacunes, comme l'acide folique (ou folate, une vitamine du complexe B) et la carence en fer (seulement dans la thalassémie mineure).
Analyse de l'ADN
Ce test est utilisé pour étudier les suppressions et les mutations dans l'alpha et bêta globine gènes produisant. Les études familiales peuvent être réalisées pour évaluer l'état de porteur et les types de mutations présentes dans d'autres membres de la famille.
Des tests ADN n'est pas effectué systématiquement mais peut être utilisé pour aider à diagnostiquer la thalassémie et de déterminer le statut de porteur. Dans la plupart des cas, il est probable que le médecin traitant va utiliser une clinique de prédiagnostic par des symptômes de l'anémie: fatigue, essoufflement, et tolérance à l'exercice pauvres. Par ailleurs, des douleurs abdominales dues à un infarctus hypersplénisme et spléniques peuvent se produire et la douleur du quadrant supérieur droit causée par des calculs biliaires peuvent survenir sont de grandes manifestations cliniques. Cependant, pour pièces de monnaie dans le cadre de la thalassémie signes et symptômes serait trompeur lorsque vous donnez un diagnostic.
Les médecins notera que ces signes associative en raison de la complexité de la nature de cette maladie. Les éléments suivants sont également des signes associatif qui peuvent attester de la gravité du phénotype: pâleur, une mauvaise croissance, un apport alimentaire insuffisant, une splénomégalie, ictère, l'hyperplasie maxillaire, malocclusion dentaire, cholélithiase, souffle d'éjection systolique, en présence d'anémie sévère et ou de fractures pathologiques . Basé sur un certain nombre de tests de symptômes clés sont l'ordre pour le diagnostic différentiel. Ces tests comprennent: la SRC; électrophorèse de l'hémoglobine; Sérum transferrine, ferritine, capacité de liaison Fe; urobiline urine & Urobilogen; frottis de sang périphérique; Hématocrite; & bilirubinémie. D'autres analyses génétiques peuvent inclure HPLC de routine devraient électrophorèse s'avérer difficile. Mais avant que ces tests sont commandés d'un médecin doit s'enquérir des antécédents familiaux détaillés ..
Thalassémie majeure et Intermedia
Patients thalassémie majeure reçoivent des transfusions sanguines fréquentes qui conduisent à la surcharge en fer. Le traitement par chélation du fer est nécessaire pour empêcher la surcharge en fer dommages aux organes internes chez les patients atteints de thalassémie majeure. En raison de récents progrès dans les traitements de chélation du fer, les patients atteints de thalassémie majeure peut vivre longtemps si elles ont accès à un traitement approprié. Chélateurs populaires incluent la déféroxamine et de la défériprone. Des deux, la déféroxamine est préféré, il est plus efficace et est associée à moins d'effets secondaires.
La plainte la plus fréquente chez les patients recevant la déféroxamine est qu'il est difficile de se conformer aux traitements de chélation sous-cutanée, car ils sont douloureux et gênant. Le déférasirox chélateur oral (commercialisé sous Exjade par Novartis) a été approuvé pour une utilisation en 2005 dans certains pays. Il offre peu d'espoir à la conformité, mais est très cher (~ 100 dollars américains par jour) et a été associée à des décès de la toxicité.
Non traitée thalassémie majeure mène éventuellement à la mort survient habituellement par insuffisance cardiaque, donc le dépistage de naissance est très importante.
La greffe de moelle osseuse est le seul remède pour la thalassémie, et est indiqué pour les patients atteints de thalassémie majeure sévère. La transplantation peut éliminer la dépendance d'un patient sur les transfusions. S'il n'ya pas de donneur compatible pour un enfant souffrant de thalassémie, le DPI pour la compatibilité HLA peut être une alternative, où le diagnostic préimplantatoire (DPI) est utilisé pour antigène leucocytaire humain (HLA) correspondant à susciter faire un frère qui est exempt de la maladie et peut être un donneur pour l'enfant malade.
Tous les patients atteints de thalassémie sont vulnérables aux complications de santé qui impliquent la rate (qui est souvent élargie et souvent retirés) et les calculs biliaires. Ces complications sont essentiellement répandus au thalassémie majeure et les patients Intermedia.
Thalassémie Intermedia patients varient beaucoup dans leurs besoins de traitement en fonction de la gravité de leur anémie.
Thalassémie mineure
Thalassémie mineure n'est pas toujours traitée activement.
Contrairement à la croyance populaire, la thalassémie mineure patients ne devraient pas éviter aliments riches en fer par défaut. Un test de ferritine sérique peut déterminer quels sont leurs niveaux de fer sont les guider vers le traitement si nécessaire. Thalassémie mineure, mais pas la vie en danger sur son propre, peuvent affecter la qualité de vie due aux effets d'une anémie légère à modérée. Des études ont montré que la thalassémie mineure coexiste souvent avec d'autres maladies comme l'asthme et les troubles de l'humeur.
Lectures complémentaires
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