Teste e Complicações do Beta-Thalassemia

Pelo Dr. Ananya Mandal, DM

Há três formulários do beta thalassemia que variam no início da severidade e do sintoma e estes são descritos abaixo:

Major de Thalassemia

Os Indivíduos com major de thalassemia desenvolvem geralmente sintomas dentro dos primeiros dois anos de vida. Estes infantes podem não prosperam e frequentemente não têm alimentar da dificuldade, pneu facilmente e não sofrem da anemia severa.

Os infantes podem igualmente sofrer da diarreia, da irritabilidade, dos episódios periódicos da febre, e de outros problemas intestinais. Estas crianças têm o problema ganhar o peso e crescer na taxa esperada para sua idade. Outras complicações incluem o baço ampliado, o coração e o fígado e os ossos deformados.

Em muitos casos, os sintomas são severos bastante justificar a transfusão de sangue regular para reabastecer o sangue com glóbulos vermelhos saudáveis. Contudo, estas transfusões regulares podem conduzir a uma acumulação do ferro no sangue que pode danificar o coração, fígado e sistema de glândula endócrina e terapia da quelação pode ser necessário remover este ferro do corpo.

Beta intermedia do thalassemia

Os sintomas do intermedia do thalassemia são mais suaves do que aqueles do major de thalassemia e manifestam frequentemente mais tarde na vida. Tais indivíduos podem ter suave para moderar anomalias da anemia e de crescimento. Frequentemente os pacientes não exigem transfusões quando são mais novos mas podem precisar de começá-las quando são mais velhos.

Beta menor do thalassemia

Este formulário do thalassemia causa geralmente sintomas suaves mas os pacientes não exigem a transfusão de sangue. Embora esta circunstância não seja risco de vida, a qualidade de vida pode ser afectada pela anemia do suave-à-moderado. Este formulário da circunstância é referido igualmente como o beta traço do thalassemia.

Diagnóstico

O Beta thalassemia é diagnosticado baseou nos vários testes diferentes que incluem:

Análises de sangue

Nos casos do beta thalassemia, os glóbulos vermelhos parecem pequenos (microcytic) e empalidecem (hipocrómico), comparado àqueles considerados em manchas normais do sangue. Os glóbulos vermelhos podem igualmente ser nucleated, uma indicação que são formulários imaturos (igualmente conhecidos como erythroblasts).

No major de thalassemia, o nível (Hb) da hemoglobina é geralmente menos de 7 g/dl; o volume corpuscolar médio (MCV) menos de 70 fl e o HB corpuscolar médio (MCH) está sobre a página 20.

No intermedia do thalassemia, o nível da hemoglobina está entre 7 e 10 g/dl; o MCV entre 50 e 80 fl e MCH entre 16 e 24 páginas.

O menor do Thalassemia é caracterizado por um MCV e um MCH reduzido e um nível aumentado da hemoglobina A2.

Análise genética Molecular

A análise do ADN pode ser executada para verificar para ver se há mutações nos genes que o código para as beta correntes da globina encontre na hemoglobina. O teste não é realizado geralmente rotineiramente mas pode ser executado nos casos onde um médico suspeita a circunstância baseada em sinais e em sintomas tais como a anemia, a dispneia e os resultados das análises de sangue. A análise do ADN pode ajudar a diagnosticar a circunstância assim como a determinar o estado do portador em outros membros da família.

Complicações

Algumas das complicações associadas com o beta thalassemia (especialmente major de thalassemia) incluem:

  • A Ampliação do baço aumenta o risco de ferimento e a ruptura do órgão que pode ser risco de vida. Um baço ampliado igualmente pressiona contra outros órgãos vitais, neste caso pode precisar de ser removido em um procedimento chamado um splenectomy. Desde os jogos do baço um a parte importante na infecção de combate, um splenectomy pode conduzir a um risco aumentado de infecção.
  • As complicações do Fígado incluem a hepatite, o fígado ampliado ou scarring do fígado (cirrose).
  • As deformidades Afetadas da medula e do osso aumentam o risco de dor articular, de osteoporose e de susceptibilidade à fractura.
  • Outras complicações incluem a hipertensão pulmonaa (hipertensão dentro dos vasos sanguíneos dos pulmões), complicações e a sepsia thromboembolic após o splenectomy.
  • A transfusão de Sangue é associada igualmente com as complicações. As transfusões Regulares podem aumentar o risco de sobrecarga do ferro que pode conduzir às complicações tais como:
    • Distúrbios Hormonais - a sobrecarga do Ferro pode interromper o sistema de glândula endócrina e o balanço das hormonas, que podem conduzir ao hipogonadismo (baixo funcionamento dos órgãos genitais e reprodutivos), à infertilidade, ao tiróide underactive e ao diabetes. A secreção da hormona de crescimento pode igualmente ser danificada e crescimento do atraso.
    • Dano e fibrose de Fígado
    • Dano e doença do Coração

Revisto por Sally Robertson, BSc

Fontes

  1. http://www.nhs.uk/conditions/Thalassaemia/Pages/Introduction.aspx
  2. http://www.cooleysanemia.org/updates/pdf/Beta_Thalassemia.pdf
  3. http://www.biomedcentral.com/content/pdf/1750-1172-5-11.pdf
  4. http://www.doh.wa.gov/Portals/1/Documents/5220/BetaThal.pdf
  5. http://www.thalassaemia.org.au/resources/factsheets/vic/vic%20beta_fact%20sheet_2.pdf
[Leitura Adicional: Beta-Thalassemia]

Last Updated: Feb 17, 2014

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