Un biomarqueur, ou marqueur biologique, est en général une substance utilisée comme un indicateur d'un état biologique. C'est une caractéristique qui est objectivement mesurée et évaluée comme un indicateur de processus biologiques normaux, les processus pathogéniques ou les réponses pharmacologiques à une intervention thérapeutique. Il est utilisé dans de nombreux domaines scientifiques.
En médecine, un biomarqueur peut être une substance qui est introduit dans un organisme comme un moyen d'examiner la fonction d'organe ou d'autres aspects de la santé. Par exemple, le chlorure de rubidium est utilisé comme un isotope radioactif pour évaluer la perfusion du muscle cardiaque.
Il peut également être une substance dont la détection indique un état pathologique particulier, par exemple, la présence d'un anticorps peuvent indiquer une infection. Plus précisément, un biomarqueur indique un changement dans l'expression ou l'état d'une protéine qui est corrélée avec le risque ou la progression d'une maladie, ou avec la susceptibilité de la maladie à un traitement donné.
Un biomarqueur peut également être utilisé pour indiquer l'exposition à diverses substances sur l'environnement en épidémiologie et en toxicologie. Dans ces cas, le biomarqueur peut être la substance externe elle-même (par exemple les particules d'amiante ou de NNK du tabac), ou une variante de la substance externe traitée par le corps (un métabolite).
En biologie cellulaire, un biomarqueur est une molécule qui permet la détection et l'isolement d'un type cellulaire particulier (par exemple, la protéine Oct-4 est utilisé comme un biomarqueur pour identifier les cellules souches embryonnaires).
En génétique, un biomarqueur (identifié comme marqueur génétique) est une séquence d'ADN qui cause la maladie ou est associée à une susceptibilité à la maladie.
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