正常骨髓體系結構可經由惡性腫瘤或感染結核，導致生產血液細胞和血小板減少等。此外，可能會出現血液祖細胞在骨髓中的癌症 ；這些都是白血病。
涉及骨髓疾病的診斷，有時執行骨髓穿刺。這通常需要用空心針獲得從波峰一般或局部麻醉下髂骨的紅色骨髓的樣本。腿部骨細胞的平均人數是約 440,000,000,000 (440 x 109)。
暴露于輻射或化療會殺了很多的骨髓細胞迅速劃分，並會導致抑鬱的免疫系統。許多的放射病的症狀是由於對骨髓細胞的破壞。
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