初步確認，大多數的癌症都是因為出現症狀或體徵，或通過篩選。無論這些導致一個明確的診斷，通常需要一個病理學家認為，醫師（醫生），專門從事癌症和其他疾病的診斷。
調查
懷疑癌症的人進行調查，醫學檢驗。這些通常包括血檢，X射線，CT掃描和內窺鏡檢查。
活檢
癌症可能被懷疑的原因有多種，但大多數惡性腫瘤的最終診斷必須由病理學家癌細胞的組織學檢查證實。可從組織活檢或手術。許多活檢（如皮膚，乳腺或肝臟），可以在醫生的辦公室。其他器官的活檢是在麻醉狀態下進行，並要求在手術室手術。
組織由病理學家診斷表明類型的細胞增殖，其病理分級，遺傳異常，以及腫瘤的其他功能。在一起，這個信息是有用的，以評估病人的預後，並選擇最佳的治療。細胞遺傳學及免疫組織化學測試病理學家可能對組織標本進行的其他類型。這些測試可能在癌細胞發生的分子變化（如突變，融合基因，和數值的染色體的變化）提供的信息，並可能由此也表明癌症的未來的行為（預後）和最好的治療方法。
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