Causas del síndrome de Gilbert

Por el Dr. Ananya Mandal, MD

¿Qué es la bilirrubina?

La bilirrubina es un subproducto normal que se formó tras la ruptura de los glóbulos rojos viejos. Contiene hemoglobina - un oxígeno con proteína en la sangre.

Normalmente la vida útil de un glóbulo rojo es de alrededor de 120 días. Cuando caduquen la hemoglobina se descompone en hemo y globina. Globina es una proteína que es almacenada por el cuerpo para su uso posterior. Hemo necesita ser excretados del cuerpo.

La eliminación de hemo se llama glucuronidación. Aquí el hemo descompone en pigmento amarillo anaranjado conocido como bilirrubina no conjugada o 'libre'. Esta bilirrubina libre va al hígado. Es soluble en grasa.

En el hígado, la bilirrubina es metabolizada por una enzima llamada urodine difosfato glucuronosyltransferase (UGT) y cambios en una forma soluble en agua. Esto se conoce como bilirrubina 'conjugada'.

La bilirrubina conjugada es secretada en la bilis y la bilis ayuda a la digestión. La bilis se almacena en la vesícula, desde donde se suelta en el intestino. En el intestino se convierte por bacterias en sustancias de pigmento como urobilinógeno. A partir de entonces se excreta en las heces y la orina.

¿Qué causa el síndrome de Gilbert?

En los pacientes de síndrome de Gilbert es una falta o deficiencia de enzima de UGT. Esto evita que la modificación de la bilirrubina a un ritmo normal. Esto conduce al aumento de bilirrubina ''.

Pruebas para el síndrome de Gilbert

Cuando pruebas un tinte especial se agregan a la muestra de sangre. Bilirrubina conjugada que es soluble en agua reacciona directamente a la adición de colorantes y cambia de color.

Sin embargo, la bilirrubina no conjugada, es insoluble en agua. Cambia de color sólo después de alcohol se agrega a la solución. Así la bilirrubina no conjugada es conocida como bilirrubina 'indirecta' y su forma conjugado como bilirrubina 'directa'. (1)

Genes y síndrome de Gilbert

Síndrome de Gilbert es hereditario. Los genes determinan la realización de todas las proteínas en el cuerpo. Esencialmente, estos son los planos para las enzimas y la formación de proteínas en el cuerpo.

En el síndrome de Gilbert es un gen defectuoso que codifica para la enzima de la UGT. Esto significa que la bilirrubina no se convierte a la velocidad normal a su forma conjugada. Así, la forma no conjugada se acumula en el torrente sanguíneo y provoca la ictericia.

En individuos diagnosticados de síndrome de Gilbert, la actividad de glucuronidación hepática de bilirrubina se encuentra en realidad a ser aproximadamente un 30% inferior a la normal.

¿Cuántas personas afecta el síndrome de Gilbert?

Aproximadamente 1 en 20 personas tiene síndrome de Gilbert. Sin embargo, 1 en 3 personas que lo tienen no será conscientes de ello ya que la enfermedad puede ser leve en la mayoría de los individuos.

Es más común en hombres que en mujeres, aunque afecta por igual a ambos sexos. Se diagnostica a menudo primero en la adolescencia tardía o veinte años.

Otras causas de síndrome de Gilbert

No hay ninguna otra causa de contraer el síndrome de Gilbert. No está relacionado con los hábitos de vida o asociada con cualquier toxina ambiental específica o contaminación. (1-6)

Revisado por abril Cashin-Garbutt, BA Hons (Cantab)

Lecturas adicionales

Fuentes

  1. http://www.britishlivertrust.org.uk/Home/the-Liver/Liver-Diseases/Gilberts-Syndrome.aspx
  2. http://www.NHS.uk/conditions/Gilbertssyndrome/Pages/causes (antiguo) .aspx
  3. http://www.Patient.co.uk/Health/Gilbert's-Syndrome.htm
  4. http://www.betterhealth.Vic.gov.au/bhcv2/bhcpdf.NSF/ByPDF/Gilbert's_syndrome/$File/Gilbert's_syndrome.pdf
  5. http://www.IMA.org.il/Imaj/ar01aug-10.pdf
  6. http://www.Patient.co.uk/doctor/Gilbert's-Syndrome.htm
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