Causes de la Phénylcétonurie

Par Dr Ananya Mandal, MD

PKU ou la phénylcétonurie est une maladie génétiquement héréditaire.

PKU se produit en raison de l'absence d'une enzyme appelée phénylalanine hydroxylase. Cette enzyme est une protéine. Par conséquent, elle est synthétisée basé sur le code génétique qui se trouve dans l'ADN.

Causes génétiques de la PKU

Il y a 23 paires de chromosomes. Chacun d'eux porte l'ADN qui est le bleu impression pour la synthèse de diverses protéines dans le corps.

Le segment qui contient l'impression bleu codant l'enzyme phénylalanine hydroxylase est situé dans le chromosome 12 deth .

Lorsqu'un parent comporte une copie défectueuse du gène, ils sont nommés les transporteurs. Étant donné que le parent a aussi une copie normale du gène, ils n'ont pas de signes ou symptômes de PKU.

Autosomique récessif modèle d'héritage se produit lorsque la maladie est transmise au bébé à la suite de deux parents étant un transporteur.

En outre, si les deux parents portent une copie défectueuse du gène sans manifestant la maladie leur enfant biologique a un risque de 25 % de PKU à la naissance. (1, 2)

Biochimie de la Phénylcétonurie

Le gène qui détermine la formation de l'enzyme phénylalanine hydroxylase est appelé gène PAH .

Lorsqu'il y a une faute ou une mutation de ce gène de l'activité de la phénylalanine hydroxylase est réduite.

Cela provoque une build up à des niveaux toxiques de phénylalanine dans le sang et le cerveau, conduisant à des lésions cérébrales et d'autres complications.

Pour les dernières décennies, tous les bébés sont testées pour la PKU à la naissance. Il s'agit d'éviter les conséquences graves de la maladie avec une détection précoce de la maladie. (1, 2)

PKU: un trouble multifactoriel ?

Maintenant, il est également supposé que la carence de la phénylalanine hydroxylase est un trouble multifactoriel.

Cela signifie que les deux environnement ; c'est-à-dire apport de phénylalanine, ainsi que l'héritage génétique est responsable de la condition.

Cela est prouvé par le fait que certains frères et sœurs qui ont le même patrimoine génétique ne peuvent pas montrer les signes et les symptômes de la PKU.

On ne sait pas la vraie raison pour cela.

Certaines études montrent que la manipulation du corps de la phénylalanine alimentaire pourrait être différente chez les individus qui fonctionnent normalement en dépit d'un gène défectueux. Cela s'appelle une différence pharmacocinétique dans le métabolisme de l'acide aminé phénylalanine.

Bien que les composantes environnementales sont spéculés, anomalies dans le gène de la PAH pense toujours à être le principal facteur de risque qui détermine les possibilités d'acquisition de la condition à la naissance. (3)

Édité par avril Cashin-Garbutt, BA Hons (Cantab)

Autres lectures

Ce qui est le cas de la phénylcétonurie (PKU) ?
Symptômes de la Phénylcétonurie
Diagnostic de la Phénylcétonurie
Traitement de la Phénylcétonurie

Sources :

  1. http://www.genome.gov/25020037
  2. http://GHR.nlm.nih.gov/condition/phenylketonuria
  3. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/Books/NBK1504/

Last Updated: Jun 6, 2012

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