Sanhi ng Rett sindrom

Genetically Rett sindrom (symbolized RTT) ay sanhi ng mutations sa gene MECP2 na matatagpuan sa ang X kromosoma at maaaring manggaling (1) sporadically o (2) mula sa mga germline mutations.

Kalat-kalat mutations

Rett sindrom ay karaniwang sanhi (95% o higit pa) sa pamamagitan ng isang pagbago ng''de Novo''sa bata, at hindi na minana mula sa alinman sa mga magulang. Mga magulang ay karaniwang genotypically normal, na walang isang pagbago MECP2.

Sa hiwa-hiwalay na mga kaso ng Rett sindrom, ito ay naisip na ang mga mutated MECP2 ay karaniwang nagmula mula sa lalaki na kopya ng sa X kromosoma. Ito ay hindi pa kilala kung ano ang sanhi tamud ang mutate, at ay bihira ang mga tulad mutations.

Germline mutations

Maaari din ito ay minana mula sa phenotypically ang normal na mga ina na may isang germline pagbago sa encoding gene''metil-CpG-umiiral na protina-2'', MECP2. MECP2 ay matatagpuan malapit sa dulo ng mahabang braso ng sa X kromosoma sa Xq28. Ang isang hindi tipiko form ng Rett sindrom, characterized sa pamamagitan ng pambata spasms o maagang simula himatay, maaari ring sanhi ng isang pagbago sa encoding gene''cyclin-umaasa kinase-tulad ng 5''(CDKL5). Rett sindrom nakakaapekto sa isa sa bawat 12,500 babae nakatira births sa pamamagitan ng edad na 12 taon.

Locus coeruleus at MECP2

Utak antas ng norepinephrine ay mas mababa sa mga tao sa Rett sindrom (nasuri sa). Ang genetic pagkawala ng MECP2 pagbabago ang mga katangian ng mga cell sa locus ceruleus, ang eksklusibong mapagkukunan ng noradrenergic innervation sa tserebral cortex at hippocampus. Kabilang sa mga pagbabagong ito ang hyperexcitability at nabawasan gumagana ng noradrenergic innervation nito. Bukod pa rito, ng pagbawas ng tyrosine hydroxylase (ika) mRNA antas, ang rate nililimitahan enzyme sa catecholamine pagbubuo, ay nakita sa buong pons ng Mecp2-null lalaki pati na rin sa adult heterozygous (Mecp2 + / -) babae Mice. Paggamit ng mga immunoquantitative na pamamaraan, ang isang pagbaba ng paglamlam ng ika antas ng protina, ang bilang ng locus coeruleus ika-pagpapahayag neurons at density ng sa hugis ng punungkahoy arborization pumapalibot sa ang istraktura ay ipinapakita sa mga palatandaan Mecp2-kulang Mice. Kaya, ang isang hindi-mutant''gene MECP2''ay kinakailangan para sa isang Rett's-apektado bilig upang mabuhay sa karamihan ng mga kaso, at bilig, lalaki o babae, dapat magkaroon ng isa pang X kromosoma.

Nagkaroon, gayunpaman, ay ang ilang mga kaso ng 46, XY Karyotype lalaki sa isang pagbago ng MECP2 (nauugnay sa classical Rett sindrom sa babae) na galing sa term, na apektado sa pamamagitan ng neonatal encephalopathy at namatay bago ng 2 taon ng edad. Ang saklaw ng Rett sindrom sa lalaki ay kilala, bahagyang dahil sa mababang kaligtasan ng mga lalaki fetuses na may ang Rett sindrom nauugnay MECP2 mutations, at bahagyang sa mga pagkakaiba sa pagitan ng mga palatandaan sanhi ng MECP2 mutations at ang mga sanhi sa pamamagitan ng Rett ng.

Ang kalubhaan ng Rett sindrom sa mga babae ay maaaring mag-iba depende sa uri at posisyon ng pagbago ng MECP2 at ang pattern ng X-kromosoma inactivation. Pangkalahatan ito ay ipinapalagay na ang 50% ng mga cell ng isang babae gamitin ang maternal X kromosoma habang ang iba pang mga 50% ay gumagamit ng ama na X kromosoma (tingnan ang X-inactivation). Gayunpaman, kung ang halos lahat ng mga cell sa utak ay buhayin ang X kromosoma na may functional allele''MECP2'', ang indibidwal ay napaka banayad Rett sindrom; din, kung ang karamihan sa mga neurons ay buhayin ang X kromosoma na may mutated allele''MECP2'', ang indibidwal ay may napaka-malubhang Rett sindrom tulad ng mga lalaki na may''MECP2 mutations''(bilang sila lamang magkaroon ng isa X kromosoma).

Karagdagang Reading


Ang artikulong ito ay lisensiyado sa ilalim ng Creative Commons Attribution- ShareAlike License. Gumagamit ito ng materyal mula sa mga artikulo sa Wikipedia sa " Rett sindrom "Lahat ng materyal na inangkop ginamit mula sa Wikipedia ay magagamit sa ilalim ng mga tuntunin ng Creative Commons Attribution -ShareAlike License . Wikipedia ® mismo ay isang rehistradong trademark ng Wikimedia Foundation, Inc.

Last Updated: Feb 1, 2011

Read in | English | Español | Français | Deutsch | Português | Italiano | 日本語 | 한국어 | 简体中文 | 繁體中文 | العربية | Dansk | Nederlands | Filipino | Finnish | Ελληνικά | עִבְרִית | हिन्दी | Bahasa | Norsk | Русский | Svenska | Magyar | Polski | Română | Türkçe
Comments
The opinions expressed here are the views of the writer and do not necessarily reflect the views and opinions of News-Medical.Net.
Post a new comment
Post