Causas del Síndrome de Rett

Por el Dr. Ananya Mandal, DOCTOR EN MEDICINA

La Mayoría de los casos del síndrome de Rett son causados por una mutación genética que afecte a un gen llamado MECP2 presente en el Cromosoma X.

Códigos de Este gen para la proteína MeCP2, que es esencial para el revelado normal de las células nerviosas en el cerebro. El síndrome de Rett afecta a uno en cada 10.000 a 12.500 hembras por la edad de 12 años.

La mutación que causa esta condición se presenta en una de dos maneras:

  • Como mutación esporádica o de “de novo”, significarla no se hereda y no ocurre en individuos sin los antecedentes familiares de la condición. Casi todos los casos del síndrome de Rett son causados por una mutación esporádica.
  • Como mutación del germline heredada de los moldes-madre que son fenotípicamente normales pero tenga una mutación en el gen MECP2, que está situado en la arma larga del Cromosoma X.

Generalmente, las hembras tienen dos cromosomas de X en cada uno de sus células y los varones tienen un X y un cromosoma de Y. Sin Embargo, solamente uno de los cromosomas de X es nunca completo - funcional en una célula, cualquier manera.

En hembras, uno de estos cromosomas de X está principal inactivo durante el revelado embrionario y esta desactivación ocurre aleatoriamente. El síndrome de Rett ocurre en caso de que un Cromosoma X con un gen normal MECP2 lleve mitad a las neuronas de un niño que trabajan correctamente, mientras que una mutación MECP2 presente en el otro Cromosoma X hace a la otra mitad de las neuronas del niño ser anormal y no de la función correctamente.

En raras ocasiones, los casos del síndrome de Rett se ven en los varones cuando el niño nace con más de un Cromosoma X (una configuración de XXY), una condición designada el síndrome de Klinefelter.

Revisado por , BSCA

Fuentes

  1. http://www.cddh.monash.org/assets/fs-rett-synd.pdf
  2. http://jmg.bmj.com/content/42/1/1.full
  3. http://ws.lynchburg.edu/documents/GraduateStudies/Lynchburg
  4. http://psyc.jmu.edu/school/documents/RettsDisorder.pdf
  5. http://istituti.unicatt.it/genetica_medica_VanEsch_Rett_syndrome.pdf
  6. http://www.nhs.uk/conditions/rett-syndrome/Pages/Introduction.aspx

[Lectura Adicional: Síndrome de Rett]

Last Updated: Nov 5, 2014

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