Genetik Rett sendromu (simgeledikleri rtt) MECP2 X kromozom üzerinde bulunan gen mutasyonlar neden olur ve (1) düzensiz ya da (2) dan germline mutasyonlar ortaya çıkabilir.
Sporadik mutasyonlar
Rett sendromu genellikle (% 95 veya daha fazla) bir çocuk '' de novo'' mutasyon nedeniyle ve ya da üst nesneden değil. Ebeveynler genellikle MECP2 mutasyon genotypically, normaldir.
Rett sendromu sporadik durumlarda mutated MECP2 genellikle x kromozomunun erkek kopyasından elde edilen düşünülmektedir. O henüz ne değişmek sperm nedenleri bilinmemektedir ve bu tür mutasyonlar nadir.
Germline mutasyonlar
Ayrıca gelen '' metil CpG bağlayıcı protein-2'', MECP2 kodlama gen germline mutasyonu olan phenotypically normal Anneler devralınabilir. MECP2, X kromozomunun Xq28, uzun kol ucu yakınında bulunur. Rett sendromu, infantil spazm veya erken başlangıçlı Epilepsi ile karakterize olan atipik bir formu bir mutasyon için gen kodlama '' siklin bağımlı kinaz benzeri 5'' (CDKL5) neden olabilir. Rett sendromu 12.500 her kadın canlı Doğum birinde by age 12 yaşındaki etkiler.
Locus coeruleus ve MECP2
Beyin norepinefrin düzeylerini (içinde gözden) Rett sendromlu kişilerde düşüktür. MECP2 genetik kaybı locus ceruleus, hippocampus ve serebral korteks noradrenergic innervation özel kaynağı hücre özelliklerini değiştirir. Bu değişiklikleri hyperexcitability içerir ve onun noradrenergic innervation işleyişi düşmüştür. Ayrıca, tirozin hidroksilaz (Th) mRNA düzeyi, catecholamine sentezi, hızı sınırlaması enzim bir azalma Mecp2 boş erkek de yetişkin alleli (+/-Mecp2) dişi fareler de bütün pons algılandı. İmmunoquantitative teknikleri, bir düşüş th protein düzeyi, boyama kullanarak locus coeruleus th ifade nöronların sayısı ve yapısını çevreleyen Dendritik arborization yoğunluğu, semptomatik Mecp2-eksik fareler gösterildi. Böylece, bir olmayan-gen Rett's etkilenen bir embriyo, çoğu zaman ve embriyo, erkek veya kadın, hayatta kalmak gereklidir mutant '' MECP2'' başka x Kromozomu olması gerekir.
Ancak bulunmamış olan yenidoğan ensefalopati tarafından etkilenen ve 2 yaşından önce öldü vadede yapılan 46, xy karyotip erkeklerin (Klasik Rett sendromlu dişilerde ilişkili) MECP2 mutasyon ile bazı durumlarda. Rett sendromu erkeklerde insidansı bilinmemektedir, kısmen nedeniyle düşük hayatta erkek fetusa olan Rett sendromu MECP2 mutasyonlar ilişkili ve kısmen MECP2 mutasyonlar ve bu neden işaretleri arasındaki farklar için Rett tarafından'ın neden oldu.
Rett sendromu dişilerde şiddeti MECP2 mutasyon ve X-chromosome inactivation alışkanlığının konumunu ve türünü bağlı değişebilir. It is assumed genellikle diğer % 50 babaannesi ise x kromozomunun kullanırken bir kadın hücrelerinin % 50 annenin x kromozom kullanın (bkz. x inactivation). Ancak, çoğu beyin hücrelerinde ile fonksiyonel '' MECP2'' gen x kromozomunun etkinleştirirseniz, bireysel çok hafif Rett sendromu var; aynı şekilde, çoğu nöronlar ile mutated '' MECP2'' gen x kromozomunun etkinleştirirseniz, (onlar sadece tek x Kromozomu gibi) sadece erkek '' MECP2'' mutasyonlar ile olduğu gibi bireysel çok şiddetli Rett sendromu olacaktır.
Daha fazla bilgi için
Bu makalede, Creative Commons Attribution-ShareAlike lisansıaltında lisanslıdır. It uses material from Wikipedia makale "Vikipedi den kullanılan tüm materyal adapteRett sendromu" Creative Commons Attribution-ShareAlike lisansışartları altında kullanılabilir. Wikipedia ® Wikimedia Foundation, Inc.'in kayıtlı ticari markasıdır