Kromosomforandringer forstyrrelser i de normale kromosomal indholdet af en celle, og er en væsentlig årsag til genetiske betingelser i mennesker, såsom Down syndrome. Nogle kromosom abnormiteter forårsager ikke sygdom i luftfartsselskaber, som omplantninger eller kromosomal emulsionsdannelse, selvom de kan føre til en større chance for birthing et barn med et kromosom uorden. Abnormt antal kromosomer eller kromosom sæt, aneuploidi, kan være dødelig eller give anledning til genetiske sygdomme. Genetiske rådgivning tilbydes til familier, der kan foretage en kromosom kapitalnedskrivning.
Gevinsten eller tabet af DNA fra kromosomer kan føre til en række genetiske sygdomme. Menneskelige eksempler:
- Cri du chat, som er forårsaget af sletningen af en del af kromosom 5 korte arm. "Cri du chat" betyder "cry katten" på fransk, og betingelsen så-kåret fordi berørte spædbørn gør høj råb der lyder som de af en kat. Berørte enkeltpersoner har wide-sæt øjne, en lille hoved og kæbe, og er moderat til alvorligt psykisk udviklingshæmmede og meget kort.
- Wolf-Hirschhorn syndrom, som skyldes delvis sletning af kromosom 4 korte arm. Det er karakteriseret ved alvorlige vækst retardering og alvorlige til gennemgribende mental retardering.
- Down syndrome, skyldes normalt en ekstra kopi af kromosom 21 (trisomi 21). Kendetegn omfatter faldt muscle tone, stockier build, asymmetrisk kranium, skråne øjne og mild til moderat mental retardering.
- Edwards syndrom, som er den anden-de fleste-fælles trisomi; Down syndrome er den mest almindelige. Det er en trisomi af kromosom 18. Symptomer omfatter mentale og motordrevne retardering og talrige medfødte anomalier forårsager alvorlige sundhedsproblemer. Halvfems procent dør som spæd; dem, der bor forbi deres første fødselsdag normalt er dog meget sundt derefter. De har en karakteristisk knytnæve hænder og overlappende fingre.
- Pataus syndrom, også kaldet D-syndrom, eller trisomi-13. Symptomerne ligner dem trisomi-18 noget, men de har ikke figuren karakteristiske hånd.
- Idic15, forkortelse for Isodicentric 15 på kromosom 15; også kaldet følgende navne grundet forskellige undersøger, men betyder de alle det samme; IDIC(15), anførselstegn dupliction 15, ekstra markør, Inv dup 15, delvis tetrasomy 15
- Jacobsen syndrom, også kaldet terminal 11q sletning uorden. Dette er en meget sjældne uorden. De berørte har normale efterretninger eller milde udviklingshæmning, med fattige expressive sprogfærdigheder. De fleste har en bleeding disorder kaldes Paris-Trousseau syndrom.
- Klinefelters syndrom (XXY). Mænd med Klinefelter syndrom er normalt sterilt, og har tendens til at have længere arme og ben og være højere end deres jævnaldrende. Drenge med syndromet er ofte genert og støjsvagt, og har en højere forekomst af indlæg forsinkelse og ordblindhed. I puberteten, uden testosteron behandling, kan nogle af dem udvikle gynecomastia.
- Turner syndrom (X i stedet for XX eller XY). I Turner syndrom findes kvindelig seksuel karakteristika men underudviklet. Personer med Turner syndrom har ofte en kort statur, lav hårgrænse, unormal øje funktioner og knogle udvikling og en "givet i" udseende til brystet.
- XYY syndrom. XYY drenge er normalt højere end deres søskende. Ligesom XXY drenge og piger, XXX er de noget mere sandsynligt at have indlæringsvanskeligheder.
- Triple x syndrom (XXX). XXX piger har tendens til at være høj og tynd. De har en højere forekomst af ordblindhed.
- Små overtallige markør kromosom. Det betyder, at der er en ekstra, unormal kromosom. Funktioner afhænger af oprindelsen af de ekstra genetiske materiale. Cat eye syndrom og isodicentric kromosom 15 syndrom (eller Idic15) er begge forårsaget af en overtallige markør kromosom, som er Pallister-Killian syndrom.
Kromosomal mutationer producerer ændringer i hele kromosomer (mere end ét gen) eller antallet af kromosomer nuværende.
- Sletning – tab af en del af et kromosom
- Overlapning – ekstra kopier af en del af et kromosom
- Inversion – vende retningen for en del af et kromosom
- Omplantning – del af et kromosom bryder og tillægger en anden kromosom
De fleste mutationer er neutrale – har ringe eller ingen virkning.
Kromosomforandringer er ændringer i strukturen af kromosomer. Det har en stor rolle i udviklingen.
Yderligere lµsning
Denne artikel er licenseret under Creative Commons Attribution-ShareAlike License. Det bruger materiale fra Wikipedia artikel om "kromosom" alle materiale tilpasset anvendes fra Wikipedia er tilgængelig under betingelserne i Creative Commons Attribution-ShareAlike License. Wikipedia ®, selv er et registreret varemærke tilhørende Wikimedia Foundation, Inc.